AlphaGenome
فك شفرة الجينوم غير المشفر بالذكاء الاصطناعي
مدعوم من منصة Dr7.ai للذكاء الاصطناعي الطبي
اختبر نموذج الذكاء الاصطناعي الرائد من Google DeepMind الذي يتنبأ بالتأثيرات الوظيفية عبر 98% من الجينوم البشري. يعالج AlphaGenome تسلسلات DNA بطول 1 ميجا قاعدة للتنبؤ بالتعبير الجيني وحالات الكروماتين وتأثيرات المتغيرات بدقة القاعدة الواحدة.
جرب مساعد AlphaGenome الذكي
اطرح أسئلة حول علم الجينوم وتحليل DNA وقدرات AlphaGenome
جرب نماذج أخرى
عرض الكلGenomics AI Assistant اسأل عن علم الجينوم
جرب الذكاء الاصطناعي للجينوم
أطلق العنان لكامل قدرات AlphaGenome
احصل على وصول غير محدود للذكاء الاصطناعي الجينومي المتقدم لتحليل تسلسل DNA والتنبؤ بتأثير المتغيرات واكتشاف العناصر التنظيمية.
ما هو AlphaGenome؟
AlphaGenome هو نموذج الذكاء الاصطناعي الثوري من Google DeepMind الذي يفك شفرة "المادة المظلمة" في الجينوم - وهي الـ 98% من DNA التي لا تشفر البروتينات لكنها تتحكم في متى وأين ومقدار التعبير الجيني.
على عكس الأساليب التقليدية التي تركز فقط على المناطق المشفرة للبروتين، يمكن لـ AlphaGenome التنبؤ بالتأثيرات الوظيفية لأي تسلسل DNA، بما في ذلك العناصر التنظيمية والمعززات والمتغيرات غير المشفرة التي تساهم في الأمراض البشرية.
مبني على بنية U-Net متقدمة مدمجة مع طبقات CNN وTransformer، يعالج AlphaGenome تسلسلات DNA بطول 1 ميجا قاعدة ويخرج 5,930 مسار تنبؤ تغطي التعبير الجيني وإمكانية الوصول للكروماتين وتعديلات الهيستون وبنية الجينوم ثلاثية الأبعاد.
أحدث التطورات
صدر في يناير 2025
مكمل لـ AlphaMissense للمتغيرات المشفرة للبروتين. معاً، يغطيان الجينوم بالكامل.
الميزات الرئيسية
قدرات متقدمة لتحليل شامل للجينوم وتفسير المتغيرات
القدرات الأساسية
سياق إدخال 1 ميجا قاعدة لالتقاط التفاعلات التنظيمية طويلة المدى
5,930 مسار تنبؤ تغطي أنواع خلايا وأنسجة متنوعة
دقة القاعدة الواحدة للتنبؤ الدقيق بتأثير المتغيرات
11 نمط تنبؤ بما في ذلك التعبير الجيني وحالة الكروماتين
تغطية 98% من الجينوم (المناطق غير المشفرة التي تحتوي على 98% من متغيرات الأمراض)
التنبؤ بتلامس Hi-C لتحليل بنية الجينوم ثلاثية الأبعاد
11 نمط تنبؤ
يتنبأ AlphaGenome بالتأثيرات الوظيفية عبر قراءات جزيئية متنوعة
ATAC-seq
رسم خرائط إمكانية الوصول للكروماتين
CAGE
نشاط موقع بدء النسخ
ChIP-seq
تعديلات الهيستون وارتباط عوامل النسخ
DNase-seq
مناطق الكروماتين المفتوح
Hi-C
تلامسات الكروماتين ثلاثية الأبعاد
MPRA
فحوصات المراسل المتوازية الضخمة
PRO-seq
النسخ الناشئ
RNA-seq
مستويات التعبير الجيني
STARR-seq
نشاط المعززات
TRIP
بدء النسخ
Conservation
القيد التطوري
التقنيات المبتكرة
البنية الهجينة
تصميم U-Net + CNN + Transformer
يستخدم AlphaGenome بنية هجينة مبتكرة تجمع بين نقاط قوة U-Net لاستخراج الميزات متعددة المقاييس، وشبكات CNN للتعرف على الأنماط المحلية، وTransformers لالتقاط التبعيات طويلة المدى عبر نافذة الإدخال البالغة 1 ميجا قاعدة.
مشفر U-Net
استخراج الميزات متعدد الدقة لالتقاط الأنماط على مقاييس جينومية مختلفة
طبقات Transformer
الانتباه الذاتي لنمذجة التفاعلات التنظيمية طويلة المدى حتى 1 ميجا قاعدة
فك تشفير CNN
مخرجات بدقة القاعدة الواحدة للتنبؤات الدقيقة عبر 5,930 مسار
التنبؤ بتأثير المتغيرات
تنبأ بالتأثير الوظيفي لأي متغير جيني:
تحليل SNV
التنبؤ بتأثيرات متغيرات النيوكليوتيد المفرد على التعبير الجيني والتنظيم
تأثيرات Indel
تقييم تأثير الإدخالات والحذف على بنية الكروماتين
المتغيرات التنظيمية
تحديد المتغيرات المؤثرة على المعززات والمحفزات والمثبطات
ترتيب أولوية الأمراض
تسجيل المتغيرات لأهميتها المرضية بناءً على التنبؤات الوظيفية
تحليل DNA غير المشفر
أطلق العنان لـ 98% من الجينوم الذي يتحكم في التعبير الجيني:
تغطية الجينوم (المناطق غير المشفرة)
متغيرات الأمراض في المناطق غير المشفرة
السياق لاكتشاف العناصر التنظيمية
حالات الاستخدام
أبحاث السرطان
تحديد الطفرات غير المشفرة المؤثرة على جينات كبت الأورام وتنظيم الجينات المسرطنة. اكتشاف اختطاف المعززات وتأثيرات المتغيرات البنيوية.
الطب الدقيق
ترتيب أولوية المتغيرات المسببة للأمراض في جينومات المرضى. تفسير المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في المناطق غير المشفرة.
اكتشاف الأهداف الدوائية
تحديد العناصر التنظيمية المتحكمة في جينات الأهداف الدوائية. التنبؤ بتأثيرات تعديلات CRISPR على التعبير الجيني.
كيفية استخدام AlphaGenome
ابدأ بتحليل تسلسل DNA والتنبؤ بتأثير المتغيرات
تحضير تسلسل DNA
قدم تسلسل DNA (حتى 1 ميجا قاعدة) بتنسيق FASTA، أو حدد إحداثيات جينومية (hg38) لاسترجاع التسلسل.
تشغيل التنبؤات
حدد أنماط التنبؤ وأرسل للتحليل.
- • التعبير الجيني (CAGE, RNA-seq)
- • إمكانية الوصول للكروماتين (ATAC, DNase)
- • تعديلات الهيستون (ChIP-seq)
- • التلامسات ثلاثية الأبعاد (Hi-C)
تحليل النتائج
تصور التنبؤات وفسر تأثيرات المتغيرات.
- • تصور متصفح المسارات
- • درجات تأثير المتغيرات
- • مقارنات أنواع الخلايا
- • توضيحات العناصر التنظيمية
اعتبارات مهمة
للاستخدام البحثي فقط
صمم AlphaGenome لأغراض البحث. تتطلب التطبيقات السريرية التحقق المناسب والموافقة التنظيمية.
التحقق التجريبي
يجب التحقق من التنبؤات تجريبياً. استخدم خطوط أدلة متعددة عند ترتيب أولوية المتغيرات للدراسات الوظيفية.
AlphaGenome مقارنة بالنماذج الأخرى
فهم ما يميز AlphaGenome لأبحاث الجينوم
AlphaGenome
الذكاء الاصطناعي الجينومي من DeepMind
- ✓سياق إدخال 1 ميجا قاعدة (مقابل 200 كيلو قاعدة لـ Enformer)
- ✓11 نمط تنبؤ للتحليل الشامل
- ✓دقة القاعدة الواحدة عبر جميع المسارات
- ✓التنبؤ بتلامس Hi-C للجينوم ثلاثي الأبعاد
- ✓مكمل لـ AlphaMissense للتغطية الكاملة للجينوم
- ✓أحدث تقنيات التنبؤ بتأثير المتغيرات
التحليل الجينومي الشامل، ترتيب أولوية المتغيرات، اكتشاف العناصر التنظيمية
Enformer
نموذج الجيل السابق
- ○سياق إدخال 200 كيلو قاعدة يحد من التحليل طويل المدى
- ○مسارات تنبؤ أقل متاحة
- ○لا يوجد تنبؤات ببنية Hi-C ثلاثية الأبعاد
- ○دقة أقل في بعض المسارات
- ○صدر في 2021، البنية تسبق التطورات الحديثة
- ○تغطية محدودة لأنواع الخلايا
التنبؤ الأساسي بالتعبير الجيني، تحليل المحفزات
الأسئلة الشائعة
أسئلة شائعة حول AlphaGenome
ما الذي يميز AlphaGenome عن Enformer؟
يقدم AlphaGenome سياق إدخال أطول 5 مرات (1 ميجا قاعدة مقابل 200 كيلو قاعدة)، وأنماط تنبؤ أكثر (11 مقابل أقل)، وتنبؤات ببنية Hi-C ثلاثية الأبعاد، وهو مصمم ليكمل AlphaMissense للتغطية الكاملة للجينوم. تمكن البنية الهجينة U-Net + Transformer من التقاط أفضل للتفاعلات التنظيمية طويلة المدى.
هل يمكن لـ AlphaGenome التنبؤ بتأثيرات المتغيرات النادرة؟
نعم، يمكن لـ AlphaGenome التنبؤ بالتأثيرات الوظيفية لأي متغير في تسلسل DNA، بما في ذلك المتغيرات النادرة والجديدة. من خلال مقارنة التنبؤات للأليلات المرجعية والبديلة، يمكنك تقييم تأثير المتغير على التعبير الجيني وإمكانية الوصول للكروماتين وغيرها من الأنماط الظاهرية الجزيئية.
ما هو تنسيق الإدخال لـ AlphaGenome؟
يقبل AlphaGenome تسلسلات DNA بطول يصل إلى 1 ميجا قاعدة. يمكنك تقديم التسلسلات بتنسيق FASTA أو تحديد إحداثيات جينومية (hg38) للاسترجاع التلقائي للتسلسل. للتنبؤ بتأثير المتغيرات، قدم كل من التسلسل المرجعي وموقع المتغير.
كيف يتعامل AlphaGenome مع المتغيرات غير المشفرة؟
صمم AlphaGenome خصيصاً لتحليل DNA غير المشفر. يمكنه تحديد المتغيرات التنظيمية المؤثرة على المعززات والمحفزات والمثبطات وغيرها من العناصر غير المشفرة. هذا يكمل AlphaMissense الذي يركز على المتغيرات المشفرة للبروتين.
ما هي أنماط التنبؤ الـ 11؟
يتنبأ AlphaGenome بـ: (1) ATAC-seq لإمكانية الوصول للكروماتين، (2) CAGE لنشاط موقع بدء النسخ، (3) ChIP-seq لعلامات الهيستون، (4) DNase-seq للكروماتين المفتوح، (5) Hi-C للتلامسات ثلاثية الأبعاد، (6) MPRA لنشاط المعززات، (7) PRO-seq للنسخ الناشئ، (8) RNA-seq للتعبير، (9) STARR-seq للمعززات، (10) TRIP لبدء النسخ، و(11) درجات الحفظ.
هل AlphaGenome مناسب للاستخدام السريري؟
صمم AlphaGenome حالياً لأغراض البحث. بينما يمكنه المساعدة في ترتيب أولوية المتغيرات للمراجعة السريرية، يجب أن تتضمن أي تطبيقات سريرية التحقق المناسب ومراجعة الخبراء والامتثال للوائح ذات الصلة.
ما علاقة AlphaGenome بـ AlphaMissense؟
AlphaGenome وAlphaMissense نموذجان متكاملان من DeepMind. يتنبأ AlphaMissense بالإمراضية للمتغيرات الخطأ في المناطق المشفرة للبروتين (2% من الجينوم)، بينما يغطي AlphaGenome المناطق غير المشفرة (98% من الجينوم). معاً، يوفران تفسيراً شاملاً للمتغيرات على مستوى الجينوم.
ما أنواع الخلايا والأنسجة التي يغطيها AlphaGenome؟
تغطي مسارات التنبؤ الـ 5,930 لـ AlphaGenome مئات من أنواع الخلايا والأنسجة من ENCODE وRoadmap Epigenomics وغيرها من الاتحادات الكبرى. يشمل ذلك الخلايا الأولية وخطوط الخلايا والأنسجة المتعلقة بأنظمة الأعضاء الرئيسية وسياقات الأمراض.