AlphaGenome
AIで非コードゲノムを解読する
Dr7.ai 医療AIプラットフォーム提供
ヒトゲノムの98%にわたる機能的効果を予測するGoogle DeepMindの画期的なAIをご体験ください。AlphaGenomeは1MbのDNA配列を処理し、遺伝子発現、クロマチン状態、バリアント効果を単一塩基解像度で予測します。
AlphaGenome AIアシスタントを試す
ゲノミクス、DNA解析、AlphaGenomeの機能についてご質問ください
AlphaGenomeのフル機能を解放
DNA配列解析、バリアント効果予測、調節エレメント発見のための高度なゲノミクスAIへの無制限アクセスを取得しましょう。
AlphaGenomeとは？
AlphaGenome は、ゲノムの「ダークマター」を解読するGoogle DeepMindの革新的なAIモデルです。これは、タンパク質をコードしないが、遺伝子がいつ、どこで、どれだけ発現するかを制御するDNAの98%を指します。
タンパク質コード領域のみに焦点を当てる従来のアプローチとは異なり、AlphaGenomeは、ヒト疾患に寄与する調節エレメント、エンハンサー、非コードバリアントを含む、あらゆるDNA配列の機能的効果を予測できます。
CNNとTransformerレイヤーを組み合わせた先進的なU-Netアーキテクチャ上に構築されたAlphaGenomeは、1MbのDNA配列を処理し、遺伝子発現、クロマチンアクセシビリティ、ヒストン修飾、3Dゲノム構造をカバーする5,930の予測トラックを出力します。
最新の開発
2025年1月リリース
タンパク質コードバリアント向けのAlphaMissenseを補完。両者を合わせて全ゲノムをカバーします。
主な機能
包括的なゲノム解析とバリアント解釈のための高度な機能
コア機能
長距離調節相互作用を捉える1Mb入力コンテキスト
多様な細胞型と組織をカバーする5,930の予測トラック
正確なバリアント効果予測のための単一塩基解像度
遺伝子発現とクロマチン状態を含む11の予測モダリティ
98%のゲノムカバレッジ（疾患バリアントの98%をコードする非コード領域）
3Dゲノム構造解析のためのHi-Cコンタクト予測
11の予測モダリティ
AlphaGenomeは多様な分子リードアウトにわたる機能的効果を予測します
ATAC-seq
クロマチンアクセシビリティマッピング
CAGE
転写開始部位活性
ChIP-seq
ヒストン修飾と転写因子結合
DNase-seq
オープンクロマチン領域
Hi-C
3Dクロマチンコンタクト
MPRA
大規模並列レポーターアッセイ
PRO-seq
新生転写
RNA-seq
遺伝子発現レベル
STARR-seq
エンハンサー活性
TRIP
転写開始
Conservation
進化的制約
革新的技術
ハイブリッドアーキテクチャ
U-Net + CNN + Transformer設計
AlphaGenomeは、マルチスケール特徴抽出のためのU-Net、局所パターン認識のためのCNN、1Mb入力ウィンドウ全体にわたる長距離依存関係を捉えるためのTransformerの強みを組み合わせた新しいハイブリッドアーキテクチャを使用しています。
U-Netエンコーダー
異なるゲノムスケールでパターンを捉えるためのマルチ解像度特徴抽出
Transformerレイヤー
1Mbまでの長距離調節相互作用をモデル化するセルフアテンション
CNNデコーダー
5,930トラックにわたる正確な予測のための単一塩基解像度出力
バリアント効果予測
あらゆる遺伝的バリアントの機能的影響を予測：
SNV解析
単一ヌクレオチドバリアントが遺伝子発現と調節に与える効果を予測
Indel効果
挿入と欠失がクロマチン構造に与える影響を評価
調節バリアント
エンハンサー、プロモーター、サイレンサーに影響するバリアントを特定
疾患優先順位付け
機能予測に基づいてバリアントの疾患関連性をスコア化
非コードDNA解析
遺伝子発現を制御するゲノムの98%を解明：
ゲノムカバレッジ（非コード領域）
非コード領域の疾患バリアント
調節エレメント発見のためのコンテキスト
ユースケース
がん研究
腫瘍抑制遺伝子やがん遺伝子調節に影響する非コード変異を特定。エンハンサーハイジャックや構造バリアント効果を発見。
精密医療
患者ゲノム中の疾患原因バリアントを優先順位付け。非コード領域における意義不明のバリアント（VUS）を解釈。
創薬ターゲット発見
創薬ターゲット遺伝子を制御する調節エレメントを特定。CRISPR編集が遺伝子発現に与える効果を予測。
AlphaGenomeの使い方
DNA配列解析とバリアント効果予測を始めましょう
DNA配列を準備
FASTA形式でDNA配列（最大1Mb）を提供するか、配列取得のためにゲノム座標（hg38）を指定してください。
予測を実行
予測モダリティを選択して解析を送信します。
- • 遺伝子発現（CAGE、RNA-seq）
- • クロマチンアクセシビリティ（ATAC、DNase）
- • ヒストン修飾（ChIP-seq）
- • 3Dコンタクト（Hi-C）
結果を分析
予測を可視化し、バリアント効果を解釈します。
- • トラックブラウザ可視化
- • バリアント効果スコア
- • 細胞型比較
- • 調節エレメントアノテーション
重要な考慮事項
研究目的のみ
AlphaGenomeは研究目的で設計されています。臨床応用には適切な検証と規制当局の承認が必要です。
実験的検証
予測は実験的に検証する必要があります。機能研究のためにバリアントを優先順位付けする際は、複数の証拠を使用してください。
AlphaGenome vs 他のモデル
ゲノミクス研究におけるAlphaGenomeのユニークな点を理解する
AlphaGenome
DeepMindゲノミクスAI
- ✓1Mb入力コンテキスト（Enformerの200kbに対して）
- ✓包括的解析のための11の予測モダリティ
- ✓全トラックにわたる単一塩基解像度
- ✓3DゲノムのためのHi-Cコンタクト予測
- ✓AlphaMissenseを補完して全ゲノムカバレッジ
- ✓最先端のバリアント効果予測
包括的ゲノミクス解析、バリアント優先順位付け、調節エレメント発見
Enformer
前世代モデル
- ○200kb入力コンテキストが長距離解析を制限
- ○利用可能な予測トラックが少ない
- ○Hi-C 3D構造予測なし
- ○一部のトラックで解像度が低い
- ○2021年リリース、アーキテクチャは最近の進歩より前
- ○細胞型カバレッジが限定的
基本的な遺伝子発現予測、プロモーター解析
よくある質問
AlphaGenomeに関する一般的な質問
AlphaGenomeがEnformerと異なる点は何ですか？
AlphaGenomeは5倍長い入力コンテキスト（200kbに対して1Mb）、より多くの予測モダリティ（11種類）、Hi-C 3D構造予測を提供し、完全なゲノムカバレッジのためにAlphaMissenseを補完するよう設計されています。ハイブリッドU-Net + Transformerアーキテクチャにより、長距離調節相互作用をより効果的に捉えることができます。
AlphaGenomeは希少バリアントの効果を予測できますか？
はい、AlphaGenomeは希少バリアントや新規バリアントを含む、あらゆるDNA配列バリアントの機能的効果を予測できます。リファレンスアレルと代替アレルの予測を比較することで、遺伝子発現、クロマチンアクセシビリティ、その他の分子表現型へのバリアントの影響を評価できます。
AlphaGenomeの入力形式は何ですか？
AlphaGenomeは最大1MbのDNA配列を受け付けます。FASTA形式で配列を提供するか、自動配列取得のためにゲノム座標（hg38）を指定できます。バリアント効果予測の場合は、リファレンス配列とバリアント位置の両方を提供してください。
AlphaGenomeは非コードバリアントをどのように処理しますか？
AlphaGenomeは非コードDNA解析のために特別に設計されています。エンハンサー、プロモーター、サイレンサー、その他の非コードエレメントに影響する調節バリアントを特定できます。これは、タンパク質コードバリアントに焦点を当てたAlphaMissenseを補完します。
11の予測モダリティとは何ですか？
AlphaGenomeは以下を予測します：(1) クロマチンアクセシビリティのATAC-seq、(2) TSS活性のCAGE、(3) ヒストンマークのChIP-seq、(4) オープンクロマチンのDNase-seq、(5) 3DコンタクトのHi-C、(6) エンハンサー活性のMPRA、(7) 新生転写のPRO-seq、(8) 発現のRNA-seq、(9) エンハンサーのSTARR-seq、(10) 転写開始のTRIP、(11) 保存性スコア。
AlphaGenomeは臨床使用に適していますか？
AlphaGenomeは現在、研究目的で設計されています。臨床レビューのためのバリアント優先順位付けに役立ちますが、臨床応用には適切な検証、専門家レビュー、関連規制の遵守が必要です。
AlphaGenomeとAlphaMissenseの関係は？
AlphaGenomeとAlphaMissenseはDeepMindの補完的なモデルです。AlphaMissenseはタンパク質コード領域（ゲノムの2%）のミスセンスバリアントの病原性を予測し、AlphaGenomeは非コード領域（ゲノムの98%）をカバーします。両者を合わせて、包括的なゲノム全体のバリアント解釈を提供します。
AlphaGenomeはどの細胞型と組織をカバーしていますか？
AlphaGenomeの5,930予測トラックは、ENCODE、Roadmap Epigenomics、その他の主要コンソーシアムからの数百の細胞型と組織をカバーしています。これには、主要な臓器系と疾患コンテキストに関連する初代細胞、細胞株、組織が含まれます。