AlphaGenome
AI로 비코딩 게놈을 해독하다
Dr7.ai 의료 AI 플랫폼 기반
인간 게놈의 98%에 걸쳐 기능적 효과를 예측하는 Google DeepMind의 혁신적인 AI를 경험하세요. AlphaGenome은 1Mb DNA 서열을 처리하여 단일 염기 해상도로 유전자 발현, 염색질 상태, 변이 효과를 예측합니다.
AlphaGenome AI 어시스턴트 체험하기
유전체학, DNA 분석, AlphaGenome 기능에 대해 질문하세요
AlphaGenome의 모든 기능 잠금 해제
DNA 서열 분석, 변이 효과 예측, 조절 요소 발견을 위한 고급 유전체학 AI에 무제한으로 액세스하세요.
AlphaGenome이란?
AlphaGenome 은 게놈의 "암흑물질"을 해독하는 Google DeepMind의 혁신적인 AI 모델입니다. 이는 단백질을 코딩하지 않지만 유전자가 언제, 어디서, 얼마나 발현되는지를 제어하는 DNA의 98%를 분석합니다.
단백질 코딩 영역에만 초점을 맞추는 기존 접근 방식과 달리, AlphaGenome은 인간 질병에 기여하는 조절 요소, 인핸서, 비코딩 변이를 포함한 모든 DNA 서열의 기능적 효과를 예측할 수 있습니다.
CNN 및 Transformer 레이어와 결합된 고급 U-Net 아키텍처를 기반으로 구축된 AlphaGenome은 1Mb DNA 서열을 처리하고 유전자 발현, 염색질 접근성, 히스톤 변형, 3D 게놈 구조를 포함하는 5,930개의 예측 트랙을 출력합니다.
최신 개발
2025년 1월 출시
단백질 코딩 변이를 위한 AlphaMissense와 상호 보완적입니다. 함께 전체 게놈을 커버합니다.
주요 기능
포괄적인 게놈 분석 및 변이 해석을 위한 고급 기능
핵심 기능
장거리 조절 상호작용을 포착하는 1Mb 입력 컨텍스트
다양한 세포 유형 및 조직을 포함하는 5,930개 예측 트랙
정밀한 변이 효과 예측을 위한 단일 염기 해상도
유전자 발현 및 염색질 상태를 포함한 11가지 예측 모달리티
98% 게놈 커버리지 (질병 변이의 98%를 코딩하는 비코딩 영역)
3D 게놈 구조 분석을 위한 Hi-C 접촉 예측
11가지 예측 모달리티
AlphaGenome은 다양한 분자 판독에 걸쳐 기능적 효과를 예측합니다
ATAC-seq
염색질 접근성 매핑
CAGE
전사 시작 부위 활성
ChIP-seq
히스톤 변형 및 전사인자 결합
DNase-seq
열린 염색질 영역
Hi-C
3D 염색질 접촉
MPRA
대규모 병렬 리포터 분석
PRO-seq
초기 전사
RNA-seq
유전자 발현 수준
STARR-seq
인핸서 활성
TRIP
전사 개시
Conservation
진화적 보존성
혁신 기술
하이브리드 아키텍처
U-Net + CNN + Transformer 설계
AlphaGenome은 다중 스케일 특징 추출을 위한 U-Net, 국소 패턴 인식을 위한 CNN, 1Mb 입력 윈도우 전체에 걸친 장거리 의존성 포착을 위한 Transformer의 강점을 결합한 새로운 하이브리드 아키텍처를 사용합니다.
U-Net 인코더
다양한 게놈 스케일에서 패턴을 포착하기 위한 다중 해상도 특징 추출
Transformer 레이어
최대 1Mb에 이르는 장거리 조절 상호작용 모델링을 위한 셀프 어텐션
CNN 디코더
5,930개 트랙에 걸친 정밀한 예측을 위한 단일 염기 해상도 출력
변이 효과 예측
모든 유전 변이의 기능적 영향을 예측합니다:
SNV 분석
단일 뉴클레오타이드 변이가 유전자 발현 및 조절에 미치는 영향 예측
Indel 효과
삽입 및 결실이 염색질 구조에 미치는 영향 평가
조절 변이
인핸서, 프로모터, 사일런서에 영향을 미치는 변이 식별
질병 우선순위화
기능적 예측을 기반으로 질병 관련 변이 점수화
비코딩 DNA 분석
유전자 발현을 제어하는 게놈의 98%를 해독합니다:
게놈 커버리지 (비코딩 영역)
비코딩 영역의 질병 변이
조절 요소 발견을 위한 컨텍스트
활용 사례
암 연구
종양 억제 유전자 및 종양유전자 조절에 영향을 미치는 비코딩 돌연변이를 식별합니다. 인핸서 하이재킹 및 구조적 변이 효과를 발견합니다.
정밀 의학
환자 게놈에서 질병 유발 변이를 우선순위화합니다. 비코딩 영역의 의미 불확실 변이(VUS)를 해석합니다.
약물 타겟 발견
약물 타겟 유전자를 제어하는 조절 요소를 식별합니다. CRISPR 편집이 유전자 발현에 미치는 영향을 예측합니다.
AlphaGenome 사용 방법
DNA 서열 분석 및 변이 효과 예측 시작하기
DNA 서열 준비
FASTA 형식의 DNA 서열(최대 1Mb)을 제공하거나, 서열 검색을 위한 게놈 좌표(hg38)를 지정하세요.
예측 실행
예측 모달리티를 선택하고 분석을 위해 제출하세요.
- • 유전자 발현 (CAGE, RNA-seq)
- • 염색질 접근성 (ATAC, DNase)
- • 히스톤 변형 (ChIP-seq)
- • 3D 접촉 (Hi-C)
결과 분석
예측을 시각화하고 변이 효과를 해석하세요.
- • 트랙 브라우저 시각화
- • 변이 효과 점수
- • 세포 유형 비교
- • 조절 요소 주석
중요 고려사항
연구 목적 전용
AlphaGenome은 연구 목적으로 설계되었습니다. 임상 적용에는 적절한 검증 및 규제 승인이 필요합니다.
실험적 검증
예측은 실험적으로 검증되어야 합니다. 기능 연구를 위한 변이 우선순위화 시 여러 증거 라인을 사용하세요.
AlphaGenome vs 다른 모델
유전체학 연구에서 AlphaGenome이 독특한 이유 이해하기
AlphaGenome
DeepMind 유전체학 AI
- ✓1Mb 입력 컨텍스트 (Enformer의 200kb 대비)
- ✓포괄적인 분석을 위한 11가지 예측 모달리티
- ✓모든 트랙에 걸친 단일 염기 해상도
- ✓3D 게놈을 위한 Hi-C 접촉 예측
- ✓전체 게놈 커버리지를 위해 AlphaMissense와 상호 보완
- ✓최첨단 변이 효과 예측
포괄적인 유전체학 분석, 변이 우선순위화, 조절 요소 발견
Enformer
이전 세대 모델
- ○200kb 입력 컨텍스트로 장거리 분석 제한
- ○사용 가능한 예측 트랙 수 적음
- ○Hi-C 3D 구조 예측 없음
- ○일부 트랙에서 낮은 해상도
- ○2021년 출시, 아키텍처가 최신 발전 이전
- ○제한된 세포 유형 커버리지
기본 유전자 발현 예측, 프로모터 분석
자주 묻는 질문
AlphaGenome에 대한 일반적인 질문
AlphaGenome이 Enformer와 다른 점은 무엇인가요?
AlphaGenome은 5배 더 긴 입력 컨텍스트(1Mb vs 200kb), 더 많은 예측 모달리티(11가지 vs 더 적음), Hi-C 3D 구조 예측을 제공하며, 완전한 게놈 커버리지를 위해 AlphaMissense와 상호 보완되도록 설계되었습니다. 하이브리드 U-Net + Transformer 아키텍처는 장거리 조절 상호작용을 더 잘 포착할 수 있게 합니다.
AlphaGenome이 희귀 변이의 효과를 예측할 수 있나요?
네, AlphaGenome은 희귀 및 새로운 변이를 포함한 모든 DNA 서열 변이의 기능적 효과를 예측할 수 있습니다. 참조 및 대체 대립유전자에 대한 예측을 비교하여 유전자 발현, 염색질 접근성 및 기타 분자 표현형에 대한 변이 영향을 평가할 수 있습니다.
AlphaGenome의 입력 형식은 무엇인가요?
AlphaGenome은 최대 1Mb 길이의 DNA 서열을 허용합니다. FASTA 형식으로 서열을 제공하거나 자동 서열 검색을 위해 게놈 좌표(hg38)를 지정할 수 있습니다. 변이 효과 예측을 위해서는 참조 서열과 변이 위치를 모두 제공하세요.
AlphaGenome은 비코딩 변이를 어떻게 처리하나요?
AlphaGenome은 비코딩 DNA 분석을 위해 특별히 설계되었습니다. 인핸서, 프로모터, 사일런서 및 기타 비코딩 요소에 영향을 미치는 조절 변이를 식별할 수 있습니다. 이는 단백질 코딩 변이에 초점을 맞춘 AlphaMissense를 보완합니다.
11가지 예측 모달리티는 무엇인가요?
AlphaGenome은 다음을 예측합니다: (1) 염색질 접근성을 위한 ATAC-seq, (2) TSS 활성을 위한 CAGE, (3) 히스톤 마크를 위한 ChIP-seq, (4) 열린 염색질을 위한 DNase-seq, (5) 3D 접촉을 위한 Hi-C, (6) 인핸서 활성을 위한 MPRA, (7) 초기 전사를 위한 PRO-seq, (8) 발현을 위한 RNA-seq, (9) 인핸서를 위한 STARR-seq, (10) 전사 개시를 위한 TRIP, (11) 보존 점수.
AlphaGenome이 임상 사용에 적합한가요?
AlphaGenome은 현재 연구 목적으로 설계되었습니다. 임상 검토를 위한 변이 우선순위화에 도움이 될 수 있지만, 임상 적용에는 적절한 검증, 전문가 검토 및 관련 규정 준수가 필요합니다.
AlphaGenome과 AlphaMissense의 관계는 무엇인가요?
AlphaGenome과 AlphaMissense는 DeepMind의 상호 보완적인 모델입니다. AlphaMissense는 단백질 코딩 영역(게놈의 2%)의 미스센스 변이 병원성을 예측하고, AlphaGenome은 비코딩 영역(게놈의 98%)을 다룹니다. 함께 포괄적인 게놈 전체 변이 해석을 제공합니다.
AlphaGenome은 어떤 세포 유형과 조직을 다루나요?
AlphaGenome의 5,930개 예측 트랙은 ENCODE, Roadmap Epigenomics 및 기타 주요 컨소시엄의 수백 가지 세포 유형과 조직을 다룹니다. 여기에는 주요 장기 시스템 및 질병 맥락과 관련된 1차 세포, 세포주 및 조직이 포함됩니다.