AlphaGenome
Dekodowanie niekodującego genomu za pomocą AI
Wspierane przez platformę medycznego AI Dr7.ai
Poznaj przełomowe AI od Google DeepMind, które przewiduje efekty funkcjonalne w 98% ludzkiego genomu. AlphaGenome przetwarza sekwencje DNA o długości 1Mb, aby przewidywać ekspresję genów, stany chromatyny i efekty wariantów z rozdzielczością pojedynczej zasady.
Wypróbuj asystenta AI AlphaGenome
Zadawaj pytania o genomikę, analizę DNA i możliwości AlphaGenome
Wypróbuj inne modele
Zobacz wszystkieGenomics AI Assistant Pytaj o genomikę
Wypróbuj AI Genomiki
Odblokuj pełne możliwości AlphaGenome
Uzyskaj nieograniczony dostęp do zaawansowanego AI genomiki do analizy sekwencji DNA, przewidywania efektów wariantów i odkrywania elementów regulatorowych.
Czym jest AlphaGenome?
AlphaGenome to rewolucyjny model AI od Google DeepMind, który dekoduje 'ciemną materię' genomu - 98% DNA, które nie koduje białek, ale kontroluje kiedy, gdzie i w jakim stopniu geny są wyrażane.
W przeciwieństwie do tradycyjnych podejść skupionych wyłącznie na regionach kodujących białka, AlphaGenome może przewidywać efekty funkcjonalne dowolnej sekwencji DNA, w tym elementów regulatorowych, enhancerów i niekodujących wariantów przyczyniających się do chorób człowieka.
Zbudowany na zaawansowanej architekturze U-Net połączonej z warstwami CNN i Transformer, AlphaGenome przetwarza sekwencje DNA o długości 1Mb i generuje 5930 ścieżek predykcji obejmujących ekspresję genów, dostępność chromatyny, modyfikacje histonów i strukturę 3D genomu.
Najnowsze osiągnięcie
Wydany w styczniu 2025
Komplementarny do AlphaMissense dla wariantów kodujących białka. Razem obejmują cały genom.
Kluczowe funkcje
Zaawansowane możliwości kompleksowej analizy genomu i interpretacji wariantów
Główne możliwości
Kontekst wejściowy 1Mb do wykrywania długodystansowych interakcji regulatorowych
5930 ścieżek predykcji obejmujących różnorodne typy komórek i tkanki
Rozdzielczość pojedynczej zasady dla precyzyjnego przewidywania efektów wariantów
11 modalności predykcji, w tym ekspresja genów i stan chromatyny
98% pokrycia genomu (regiony niekodujące zawierające 98% wariantów chorobowych)
Przewidywanie kontaktów Hi-C do analizy struktury 3D genomu
11 modalności predykcji
AlphaGenome przewiduje efekty funkcjonalne w różnorodnych odczytach molekularnych
ATAC-seq
Mapowanie dostępności chromatyny
CAGE
Aktywność miejsc startu transkrypcji
ChIP-seq
Modyfikacje histonów i wiązanie czynników transkrypcyjnych
DNase-seq
Regiony otwartej chromatyny
Hi-C
Kontakty chromatyny 3D
MPRA
Masowo równoległe testy reporterowe
PRO-seq
Transkrypcja nascentna
RNA-seq
Poziomy ekspresji genów
STARR-seq
Aktywność enhancerów
TRIP
Inicjacja transkrypcji
Conservation
Ograniczenia ewolucyjne
Innowacyjne technologie
Hybrydowa architektura
Projekt U-Net + CNN + Transformer
AlphaGenome wykorzystuje nowatorską hybrydową architekturę łączącą zalety U-Net do wieloskalowej ekstrakcji cech, CNN do rozpoznawania lokalnych wzorców i Transformerów do wykrywania długodystansowych zależności w obrębie okna wejściowego 1Mb.
Enkoder U-Net
Wielorozdzielcza ekstrakcja cech do wykrywania wzorców w różnych skalach genomowych
Warstwy Transformer
Mechanizm uwagi własnej do modelowania długodystansowych interakcji regulatorowych do 1Mb
Dekoder CNN
Wyjście z rozdzielczością pojedynczej zasady dla precyzyjnych predykcji w 5930 ścieżkach
Przewidywanie efektów wariantów
Przewiduj funkcjonalny wpływ dowolnego wariantu genetycznego:
Analiza SNV
Przewidywanie efektów wariantów pojedynczego nukleotydu na ekspresję genów i regulację
Efekty Indel
Ocena wpływu insercji i delecji na strukturę chromatyny
Warianty regulatorowe
Identyfikacja wariantów wpływających na enhancery, promotory i silencery
Priorytetyzacja chorobowa
Punktacja wariantów pod kątem znaczenia chorobowego na podstawie predykcji funkcjonalnych
Analiza niekodującego DNA
Odblokuj 98% genomu kontrolującego ekspresję genów:
Pokrycie genomu (regiony niekodujące)
Warianty chorobowe w regionach niekodujących
Kontekst do odkrywania elementów regulatorowych
Przypadki użycia
Badania nad rakiem
Identyfikacja niekodujących mutacji wpływających na geny supresorowe nowotworów i regulację onkogenów. Odkrywanie przejmowania enhancerów i efektów wariantów strukturalnych.
Medycyna precyzyjna
Priorytetyzacja wariantów powodujących choroby w genomach pacjentów. Interpretacja wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS) w regionach niekodujących.
Odkrywanie celów terapeutycznych
Identyfikacja elementów regulatorowych kontrolujących geny będące celami leków. Przewidywanie efektów edycji CRISPR na ekspresję genów.
Jak korzystać z AlphaGenome
Rozpocznij analizę sekwencji DNA i przewidywanie efektów wariantów
Przygotuj sekwencję DNA
Podaj sekwencję DNA (do 1Mb) w formacie FASTA lub określ współrzędne genomowe (hg38) do pobrania sekwencji.
Uruchom predykcje
Wybierz modalności predykcji i prześlij do analizy.
- • Ekspresja genów (CAGE, RNA-seq)
- • Dostępność chromatyny (ATAC, DNase)
- • Modyfikacje histonów (ChIP-seq)
- • Kontakty 3D (Hi-C)
Analizuj wyniki
Wizualizuj predykcje i interpretuj efekty wariantów.
- • Wizualizacja przeglądarki ścieżek
- • Punktacja efektów wariantów
- • Porównania typów komórek
- • Adnotacje elementów regulatorowych
Ważne uwagi
Wyłącznie do celów badawczych
AlphaGenome jest przeznaczony do celów badawczych. Zastosowania kliniczne wymagają odpowiedniej walidacji i zatwierdzenia regulacyjnego.
Walidacja eksperymentalna
Predykcje powinny być walidowane eksperymentalnie. Przy priorytetyzacji wariantów do badań funkcjonalnych należy wykorzystywać wiele linii dowodowych.
AlphaGenome vs inne modele
Zrozum, co czyni AlphaGenome wyjątkowym w badaniach genomicznych
AlphaGenome
AI genomiczne DeepMind
- ✓Kontekst wejściowy 1Mb (vs 200kb dla Enformer)
- ✓11 modalności predykcji do kompleksowej analizy
- ✓Rozdzielczość pojedynczej zasady we wszystkich ścieżkach
- ✓Przewidywanie kontaktów Hi-C dla genomu 3D
- ✓Komplementarność z AlphaMissense dla pełnego pokrycia genomu
- ✓Najnowocześniejsze przewidywanie efektów wariantów
Kompleksowa analiza genomowa, priorytetyzacja wariantów, odkrywanie elementów regulatorowych
Enformer
Model poprzedniej generacji
- ○Kontekst wejściowy 200kb ogranicza analizę długiego zasięgu
- ○Mniej dostępnych ścieżek predykcji
- ○Brak przewidywań struktury 3D Hi-C
- ○Niższa rozdzielczość w niektórych ścieżkach
- ○Wydany w 2021 roku, architektura poprzedza ostatnie postępy
- ○Ograniczone pokrycie typów komórek
Podstawowe przewidywanie ekspresji genów, analiza promotorów
Często zadawane pytania
Najczęstsze pytania dotyczące AlphaGenome
Co odróżnia AlphaGenome od Enformer?
AlphaGenome oferuje 5-krotnie dłuższy kontekst wejściowy (1Mb vs 200kb), więcej modalności predykcji (11 vs mniej), przewidywania struktury 3D Hi-C i jest zaprojektowany jako uzupełnienie AlphaMissense dla kompletnego pokrycia genomu. Hybrydowa architektura U-Net + Transformer umożliwia lepsze wykrywanie długodystansowych interakcji regulatorowych.
Czy AlphaGenome może przewidywać efekty rzadkich wariantów?
Tak, AlphaGenome może przewidywać efekty funkcjonalne dowolnego wariantu sekwencji DNA, w tym rzadkich i nowych wariantów. Porównując predykcje dla alleli referencyjnych i alternatywnych, można ocenić wpływ wariantu na ekspresję genów, dostępność chromatyny i inne fenotypy molekularne.
Jaki jest format wejściowy dla AlphaGenome?
AlphaGenome przyjmuje sekwencje DNA o długości do 1Mb. Możesz dostarczyć sekwencje w formacie FASTA lub określić współrzędne genomowe (hg38) do automatycznego pobierania sekwencji. Do przewidywania efektów wariantów podaj zarówno sekwencję referencyjną, jak i pozycję wariantu.
Jak AlphaGenome radzi sobie z wariantami niekodującymi?
AlphaGenome jest specjalnie zaprojektowany do analizy niekodującego DNA. Może identyfikować warianty regulatorowe wpływające na enhancery, promotory, silencery i inne elementy niekodujące. Stanowi to uzupełnienie AlphaMissense, który koncentruje się na wariantach kodujących białka.
Czym jest 11 modalności predykcji?
AlphaGenome przewiduje: (1) ATAC-seq dla dostępności chromatyny, (2) CAGE dla aktywności TSS, (3) ChIP-seq dla znaczników histonowych, (4) DNase-seq dla otwartej chromatyny, (5) Hi-C dla kontaktów 3D, (6) MPRA dla aktywności enhancerów, (7) PRO-seq dla transkrypcji nascentnej, (8) RNA-seq dla ekspresji, (9) STARR-seq dla enhancerów, (10) TRIP dla inicjacji transkrypcji oraz (11) wyniki konserwacji.
Czy AlphaGenome nadaje się do użytku klinicznego?
AlphaGenome jest obecnie przeznaczony do celów badawczych. Chociaż może pomóc w priorytetyzacji wariantów do przeglądu klinicznego, wszelkie zastosowania kliniczne powinny obejmować odpowiednią walidację, przegląd ekspercki i zgodność z odpowiednimi przepisami.
Jaki jest związek AlphaGenome z AlphaMissense?
AlphaGenome i AlphaMissense to komplementarne modele od DeepMind. AlphaMissense przewiduje patogeniczność wariantów missense w regionach kodujących białka (2% genomu), podczas gdy AlphaGenome obejmuje regiony niekodujące (98% genomu). Razem zapewniają kompleksową interpretację wariantów w całym genomie.
Jakie typy komórek i tkanki obejmuje AlphaGenome?
5930 ścieżek predykcji AlphaGenome obejmuje setki typów komórek i tkanek z ENCODE, Roadmap Epigenomics i innych głównych konsorcjów. Obejmuje to komórki pierwotne, linie komórkowe i tkanki istotne dla głównych układów narządów i kontekstów chorobowych.