AlphaGenome
ถอดรหัสจีโนมที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนด้วย AI
ขับเคลื่อนโดยแพลตฟอร์ม Dr7.ai Medical AI
สัมผัสประสบการณ์ AI ล้ำสมัยจาก Google DeepMind ที่ทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่ได้ครอบคลุม 98% ของจีโนมมนุษย์ AlphaGenome ประมวลผลลำดับ DNA ขนาด 1Mb เพื่อทำนายการแสดงออกของยีน สถานะโครมาติน และผลกระทบของตัวแปรที่ระดับความละเอียดฐานเดี่ยว
ลองใช้ผู้ช่วย AI AlphaGenome
ถามคำถามเกี่ยวกับจีโนมิกส์ การวิเคราะห์ DNA และความสามารถของ AlphaGenome
ลองโมเดลอื่น
ดูทั้งหมดGenomics AI Assistant ถามเกี่ยวกับจีโนมิกส์
สัมผัส AI จีโนมิกส์
ปลดล็อกความสามารถเต็มรูปแบบของ AlphaGenome
รับการเข้าถึงไม่จำกัดสู่ AI จีโนมิกส์ขั้นสูงสำหรับการวิเคราะห์ลำดับ DNA การทำนายผลกระทบของตัวแปร และการค้นพบองค์ประกอบควบคุม
AlphaGenome คืออะไร?
AlphaGenome คือโมเดล AI ปฏิวัติวงการจาก Google DeepMind ที่ถอดรหัส "สสารมืด" ของจีโนม ซึ่งก็คือ 98% ของ DNA ที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน แต่ควบคุมว่ายีนจะแสดงออกเมื่อไหร่ ที่ไหน และมากน้อยเพียงใด
ต่างจากวิธีการแบบดั้งเดิมที่เน้นเฉพาะบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน AlphaGenome สามารถทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่ของลำดับ DNA ใดๆ ก็ได้ รวมถึงองค์ประกอบควบคุม เอนฮานเซอร์ และตัวแปรที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งมีส่วนในการเกิดโรคของมนุษย์
สร้างขึ้นบนสถาปัตยกรรม U-Net ขั้นสูงผสมผสานกับชั้น CNN และ Transformer AlphaGenome ประมวลผลลำดับ DNA ขนาด 1Mb และให้ผลลัพธ์ 5,930 แทร็กการทำนาย ครอบคลุมการแสดงออกของยีน การเข้าถึงโครมาติน การดัดแปลงฮิสโตน และโครงสร้าง 3 มิติของจีโนม
การพัฒนาล่าสุด
เปิดตัวมกราคม 2025
เสริมกับ AlphaMissense สำหรับตัวแปรที่เข้ารหัสโปรตีน ร่วมกันครอบคลุมทั้งจีโนม
คุณสมบัติหลัก
ความสามารถขั้นสูงสำหรับการวิเคราะห์จีโนมอย่างครอบคลุมและการตีความตัวแปร
ความสามารถหลัก
บริบทอินพุต 1Mb สำหรับจับปฏิสัมพันธ์ควบคุมระยะไกล
5,930 แทร็กการทำนาย ครอบคลุมประเภทเซลล์และเนื้อเยื่อที่หลากหลาย
ความละเอียดระดับฐานเดี่ยวสำหรับการทำนายผลกระทบของตัวแปรอย่างแม่นยำ
11 รูปแบบการทำนาย รวมถึงการแสดงออกของยีนและสถานะโครมาติน
ครอบคลุมจีโนม 98% (บริเวณที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งเข้ารหัส 98% ของตัวแปรที่ก่อโรค)
การทำนายปฏิสัมพันธ์ Hi-C สำหรับการวิเคราะห์โครงสร้าง 3 มิติของจีโนม
11 รูปแบบการทำนาย
AlphaGenome ทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่จากการอ่านค่าโมเลกุลที่หลากหลาย
ATAC-seq
การทำแผนที่การเข้าถึงโครมาติน
CAGE
กิจกรรมตำแหน่งเริ่มการถอดรหัส
ChIP-seq
การดัดแปลงฮิสโตนและการจับของ TF
DNase-seq
บริเวณโครมาตินเปิด
Hi-C
ปฏิสัมพันธ์โครมาติน 3 มิติ
MPRA
การทดสอบรายงานแบบขนานจำนวนมาก
PRO-seq
การถอดรหัสที่กำลังเกิดขึ้น
RNA-seq
ระดับการแสดงออกของยีน
STARR-seq
กิจกรรมเอนฮานเซอร์
TRIP
การเริ่มต้นการถอดรหัส
Conservation
ข้อจำกัดเชิงวิวัฒนาการ
เทคโนโลยีนวัตกรรม
สถาปัตยกรรมไฮบริด
การออกแบบ U-Net + CNN + Transformer
AlphaGenome ใช้สถาปัตยกรรมไฮบริดใหม่ที่ผสมผสานจุดแข็งของ U-Net สำหรับการสกัดคุณลักษณะหลายระดับ CNN สำหรับการจดจำรูปแบบท้องถิ่น และ Transformer สำหรับจับความสัมพันธ์ระยะไกลตลอดหน้าต่างอินพุต 1Mb
U-Net Encoder
การสกัดคุณลักษณะหลายความละเอียดสำหรับจับรูปแบบที่ระดับจีโนมต่างๆ
Transformer Layers
Self-attention สำหรับจำลองปฏิสัมพันธ์ควบคุมระยะไกลถึง 1Mb
CNN Decoder
เอาต์พุตความละเอียดระดับฐานเดี่ยวสำหรับการทำนายที่แม่นยำทั้ง 5,930 แทร็ก
การทำนายผลกระทบของตัวแปร
ทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่ของตัวแปรพันธุกรรมใดๆ:
การวิเคราะห์ SNV
ทำนายผลกระทบของตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวต่อการแสดงออกและการควบคุมยีน
ผลกระทบของ Indel
ประเมินผลกระทบของการแทรกและการลบต่อโครงสร้างโครมาติน
ตัวแปรควบคุม
ระบุตัวแปรที่ส่งผลต่อเอนฮานเซอร์ โปรโมเตอร์ และไซเลนเซอร์
การจัดลำดับความสำคัญโรค
ให้คะแนนตัวแปรสำหรับความเกี่ยวข้องกับโรคตามการทำนายเชิงหน้าที่
การวิเคราะห์ DNA ที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน
ปลดล็อก 98% ของจีโนมที่ควบคุมการแสดงออกของยีน:
ความครอบคลุมจีโนม (บริเวณที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน)
ตัวแปรที่ก่อโรคอยู่ในบริเวณที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน
บริบทสำหรับการค้นพบองค์ประกอบควบคุม
กรณีการใช้งาน
การวิจัยมะเร็ง
ระบุการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนที่ส่งผลต่อยีนยับยั้งเนื้องอกและการควบคุมออนโคยีน ค้นพบการแย่งชิงเอนฮานเซอร์และผลกระทบของตัวแปรโครงสร้าง
การแพทย์แม่นยำ
จัดลำดับความสำคัญตัวแปรที่ก่อโรคในจีโนมของผู้ป่วย ตีความตัวแปรที่มีความสำคัญไม่แน่นอน (VUS) ในบริเวณที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน
การค้นพบเป้าหมายยา
ระบุองค์ประกอบควบคุมที่ควบคุมยีนเป้าหมายยา ทำนายผลกระทบของการแก้ไข CRISPR ต่อการแสดงออกของยีน
วิธีใช้ AlphaGenome
เริ่มต้นกับการวิเคราะห์ลำดับ DNA และการทำนายผลกระทบของตัวแปร
เตรียมลำดับ DNA
ให้ลำดับ DNA (สูงสุด 1Mb) ในรูปแบบ FASTA หรือระบุพิกัดจีโนม (hg38) สำหรับการดึงลำดับ
รันการทำนาย
เลือกรูปแบบการทำนายและส่งเพื่อวิเคราะห์
- • การแสดงออกของยีน (CAGE, RNA-seq)
- • การเข้าถึงโครมาติน (ATAC, DNase)
- • การดัดแปลงฮิสโตน (ChIP-seq)
- • ปฏิสัมพันธ์ 3 มิติ (Hi-C)
วิเคราะห์ผลลัพธ์
แสดงภาพการทำนายและตีความผลกระทบของตัวแปร
- • การแสดงภาพเบราว์เซอร์แทร็ก
- • คะแนนผลกระทบของตัวแปร
- • การเปรียบเทียบประเภทเซลล์
- • คำอธิบายประกอบองค์ประกอบควบคุม
ข้อควรพิจารณาสำคัญ
สำหรับการวิจัยเท่านั้น
AlphaGenome ออกแบบมาเพื่อวัตถุประสงค์การวิจัย การใช้งานทางคลินิกต้องได้รับการตรวจสอบและอนุมัติตามกฎระเบียบที่เหมาะสม
การตรวจสอบเชิงทดลอง
การทำนายควรได้รับการตรวจสอบเชิงทดลอง ใช้หลักฐานหลายแหล่งเมื่อจัดลำดับความสำคัญตัวแปรสำหรับการศึกษาเชิงหน้าที่
AlphaGenome เทียบกับโมเดลอื่น
ทำความเข้าใจสิ่งที่ทำให้ AlphaGenome ไม่เหมือนใครสำหรับการวิจัยจีโนมิกส์
AlphaGenome
AI จีโนมิกส์จาก DeepMind
- ✓บริบทอินพุต 1Mb (เทียบกับ 200kb ของ Enformer)
- ✓11 รูปแบบการทำนายสำหรับการวิเคราะห์ครอบคลุม
- ✓ความละเอียดระดับฐานเดี่ยวทุกแทร็ก
- ✓การทำนายปฏิสัมพันธ์ Hi-C สำหรับจีโนม 3 มิติ
- ✓เสริมกับ AlphaMissense สำหรับความครอบคลุมจีโนมเต็มรูปแบบ
- ✓การทำนายผลกระทบของตัวแปรที่ล้ำสมัย
การวิเคราะห์จีโนมิกส์ครอบคลุม การจัดลำดับความสำคัญตัวแปร การค้นพบองค์ประกอบควบคุม
Enformer
โมเดลรุ่นก่อนหน้า
- ○บริบทอินพุต 200kb จำกัดการวิเคราะห์ระยะไกล
- ○แทร็กการทำนายน้อยกว่า
- ○ไม่มีการทำนายโครงสร้าง 3 มิติ Hi-C
- ○ความละเอียดต่ำกว่าในบางแทร็ก
- ○เปิดตัวปี 2021 สถาปัตยกรรมก่อนความก้าวหน้าล่าสุด
- ○ความครอบคลุมประเภทเซลล์จำกัด
การทำนายการแสดงออกของยีนเบื้องต้น การวิเคราะห์โปรโมเตอร์
คำถามที่พบบ่อย
คำถามทั่วไปเกี่ยวกับ AlphaGenome
อะไรทำให้ AlphaGenome แตกต่างจาก Enformer?
AlphaGenome มีบริบทอินพุตยาวกว่า 5 เท่า (1Mb เทียบกับ 200kb) รูปแบบการทำนายมากกว่า (11 เทียบกับน้อยกว่า) การทำนายโครงสร้าง 3 มิติ Hi-C และออกแบบมาเพื่อเสริม AlphaMissense สำหรับความครอบคลุมจีโนมที่สมบูรณ์ สถาปัตยกรรมไฮบริด U-Net + Transformer ช่วยให้จับปฏิสัมพันธ์ควบคุมระยะไกลได้ดีขึ้น
AlphaGenome สามารถทำนายผลกระทบของตัวแปรหายากได้หรือไม่?
ได้ AlphaGenome สามารถทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่ของตัวแปรลำดับ DNA ใดๆ รวมถึงตัวแปรหายากและตัวแปรใหม่ โดยการเปรียบเทียบการทำนายสำหรับอัลลีลอ้างอิงและอัลลีลทางเลือก คุณสามารถประเมินผลกระทบของตัวแปรต่อการแสดงออกของยีน การเข้าถึงโครมาติน และฟีโนไทป์โมเลกุลอื่นๆ
รูปแบบอินพุตของ AlphaGenome คืออะไร?
AlphaGenome รับลำดับ DNA ยาวสูงสุด 1Mb คุณสามารถให้ลำดับในรูปแบบ FASTA หรือระบุพิกัดจีโนม (hg38) สำหรับการดึงลำดับอัตโนมัติ สำหรับการทำนายผลกระทบของตัวแปร ให้ระบุทั้งลำดับอ้างอิงและตำแหน่งตัวแปร
AlphaGenome จัดการตัวแปรที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนอย่างไร?
AlphaGenome ออกแบบมาเฉพาะสำหรับการวิเคราะห์ DNA ที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน สามารถระบุตัวแปรควบคุมที่ส่งผลต่อเอนฮานเซอร์ โปรโมเตอร์ ไซเลนเซอร์ และองค์ประกอบที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนอื่นๆ สิ่งนี้เสริมกับ AlphaMissense ซึ่งเน้นตัวแปรที่เข้ารหัสโปรตีน
11 รูปแบบการทำนายคืออะไร?
AlphaGenome ทำนาย: (1) ATAC-seq สำหรับการเข้าถึงโครมาติน (2) CAGE สำหรับกิจกรรม TSS (3) ChIP-seq สำหรับเครื่องหมายฮิสโตน (4) DNase-seq สำหรับโครมาตินเปิด (5) Hi-C สำหรับปฏิสัมพันธ์ 3 มิติ (6) MPRA สำหรับกิจกรรมเอนฮานเซอร์ (7) PRO-seq สำหรับการถอดรหัสที่กำลังเกิดขึ้น (8) RNA-seq สำหรับการแสดงออก (9) STARR-seq สำหรับเอนฮานเซอร์ (10) TRIP สำหรับการเริ่มต้นการถอดรหัส และ (11) คะแนน Conservation
AlphaGenome เหมาะสำหรับการใช้งานทางคลินิกหรือไม่?
AlphaGenome ปัจจุบันออกแบบมาเพื่อวัตถุประสงค์การวิจัย แม้จะช่วยจัดลำดับความสำคัญตัวแปรสำหรับการตรวจสอบทางคลินิกได้ แต่การใช้งานทางคลินิกใดๆ ควรเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบที่เหมาะสม การทบทวนโดยผู้เชี่ยวชาญ และการปฏิบัติตามกฎระเบียบที่เกี่ยวข้อง
AlphaGenome เกี่ยวข้องกับ AlphaMissense อย่างไร?
AlphaGenome และ AlphaMissense เป็นโมเดลเสริมกันจาก DeepMind AlphaMissense ทำนายความก่อโรคของตัวแปร missense ในบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน (2% ของจีโนม) ในขณะที่ AlphaGenome ครอบคลุมบริเวณที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน (98% ของจีโนม) ร่วมกันให้การตีความตัวแปรครอบคลุมทั้งจีโนม
AlphaGenome ครอบคลุมประเภทเซลล์และเนื้อเยื่อใดบ้าง?
5,930 แทร็กการทำนายของ AlphaGenome ครอบคลุมเซลล์และเนื้อเยื่อหลายร้อยประเภทจาก ENCODE, Roadmap Epigenomics และคอนซอร์เชียมหลักอื่นๆ รวมถึงเซลล์ปฐมภูมิ สายเซลล์ และเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะหลักและบริบทของโรค