AlphaGenome
用AI解码非编码基因组
由Dr7.ai医学AI平台提供支持
体验Google DeepMind的突破性AI，预测覆盖98%人类基因组的功能效应。AlphaGenome处理1Mb DNA序列，以单碱基分辨率预测基因表达、染色质状态和变异效应。
体验AlphaGenome AI助手
咨询关于基因组学、DNA分析和AlphaGenome功能的问题
什么是AlphaGenome？
AlphaGenome 是Google DeepMind的革命性AI模型，专门解码基因组的「暗物质」——占DNA 98%的非蛋白质编码区域，这些区域控制着基因表达的时间、位置和程度。
与仅关注蛋白质编码区域的传统方法不同，AlphaGenome可以预测任何DNA序列的功能效应，包括调控元件、增强子以及与人类疾病相关的非编码变异。
基于先进的U-Net架构，结合CNN和Transformer层，AlphaGenome处理1Mb DNA序列，输出5,930个预测轨道，涵盖基因表达、染色质可及性、组蛋白修饰和3D基因组结构。
最新进展
2025年1月发布
与AlphaMissense互补，后者专注于蛋白质编码变异。两者结合可覆盖整个基因组。
核心特性
用于全面基因组分析和变异解读的高级功能
核心能力
1Mb输入上下文，可捕获长程调控相互作用
5,930个预测轨道，覆盖多种细胞类型和组织
单碱基分辨率，实现精确的变异效应预测
11种预测模态，包括基因表达和染色质状态
98%基因组覆盖（编码98%疾病变异的非编码区域）
Hi-C接触预测，用于3D基因组结构分析
11种预测模态
AlphaGenome预测多种分子读数的功能效应
ATAC-seq
染色质可及性图谱
CAGE
转录起始位点活性
ChIP-seq
组蛋白修饰和转录因子结合
DNase-seq
开放染色质区域
Hi-C
3D染色质接触
MPRA
大规模平行报告基因检测
PRO-seq
新生转录
RNA-seq
基因表达水平
STARR-seq
增强子活性
TRIP
转录起始
Conservation
进化保守性
创新技术
混合架构
U-Net + CNN + Transformer设计
AlphaGenome采用新颖的混合架构，结合U-Net的多尺度特征提取优势、CNN的局部模式识别能力以及Transformer在1Mb输入窗口内捕获长程依赖关系的能力。
U-Net编码器
多分辨率特征提取，捕获不同基因组尺度的模式
Transformer层
自注意力机制，对长达1Mb的长程调控相互作用建模
CNN解码器
单碱基分辨率输出，在5,930个轨道上实现精确预测
变异效应预测
预测任何遗传变异的功能影响：
SNV分析
预测单核苷酸变异对基因表达和调控的影响
插入缺失效应
评估插入和缺失对染色质结构的影响
调控变异
识别影响增强子、启动子和沉默子的变异
疾病优先排序
基于功能预测对变异进行疾病相关性评分
非编码DNA分析
解锁控制基因表达的98%基因组：
基因组覆盖（非编码区域）
疾病变异位于非编码区域
调控元件发现的上下文范围
应用场景
癌症研究
识别影响肿瘤抑制基因和癌基因调控的非编码突变。发现增强子劫持和结构变异效应。
精准医疗
在患者基因组中优先排序致病变异。解读非编码区域的意义不明变异（VUS）。
药物靶点发现
识别控制药物靶基因的调控元件。预测CRISPR编辑对基因表达的影响。
如何使用AlphaGenome
开始DNA序列分析和变异效应预测
准备DNA序列
提供FASTA格式的DNA序列（最长1Mb），或指定基因组坐标（hg38）以进行序列检索。
运行预测
选择预测模态并提交分析。
- • 基因表达（CAGE、RNA-seq）
- • 染色质可及性（ATAC、DNase）
- • 组蛋白修饰（ChIP-seq）
- • 3D接触（Hi-C）
分析结果
可视化预测结果并解读变异效应。
- • 轨道浏览器可视化
- • 变异效应评分
- • 细胞类型比较
- • 调控元件注释
重要说明
仅供研究使用
AlphaGenome专为研究目的设计。临床应用需要适当的验证和监管审批。
实验验证
预测结果应经过实验验证。在优先选择变异进行功能研究时，请使用多种证据。
AlphaGenome与其他模型对比
了解AlphaGenome在基因组学研究中的独特优势
AlphaGenome
DeepMind基因组学AI
- ✓1Mb输入上下文（Enformer为200kb）
- ✓11种预测模态实现全面分析
- ✓所有轨道均为单碱基分辨率
- ✓Hi-C接触预测用于3D基因组分析
- ✓与AlphaMissense互补，实现全基因组覆盖
- ✓最先进的变异效应预测
全面基因组分析、变异优先排序、调控元件发现
Enformer
上一代模型
- ○200kb输入上下文限制了长程分析
- ○可用的预测轨道较少
- ○无Hi-C 3D结构预测
- ○某些轨道分辨率较低
- ○2021年发布，架构早于近期进展
- ○细胞类型覆盖有限
基础基因表达预测、启动子分析
常见问题
关于AlphaGenome的常见问题
AlphaGenome与Enformer有何不同？
AlphaGenome提供5倍长的输入上下文（1Mb对比200kb）、更多预测模态（11种对比更少）、Hi-C 3D结构预测，并且设计上与AlphaMissense互补以实现完整的基因组覆盖。混合U-Net + Transformer架构能够更好地捕获长程调控相互作用。
AlphaGenome能预测罕见变异的效应吗？
是的，AlphaGenome可以预测任何DNA序列变异的功能效应，包括罕见和新发变异。通过比较参考等位基因和变异等位基因的预测结果，您可以评估变异对基因表达、染色质可及性和其他分子表型的影响。
AlphaGenome的输入格式是什么？
AlphaGenome接受长达1Mb的DNA序列。您可以提供FASTA格式的序列，或指定基因组坐标（hg38）进行自动序列检索。对于变异效应预测，请同时提供参考序列和变异位置。
AlphaGenome如何处理非编码变异？
AlphaGenome专门为非编码DNA分析设计。它可以识别影响增强子、启动子、沉默子和其他非编码元件的调控变异。这与专注于蛋白质编码变异的AlphaMissense形成互补。
什么是11种预测模态？
AlphaGenome预测：(1) ATAC-seq用于染色质可及性，(2) CAGE用于TSS活性，(3) ChIP-seq用于组蛋白标记，(4) DNase-seq用于开放染色质，(5) Hi-C用于3D接触，(6) MPRA用于增强子活性，(7) PRO-seq用于新生转录，(8) RNA-seq用于表达，(9) STARR-seq用于增强子，(10) TRIP用于转录起始，以及(11)保守性评分。
AlphaGenome适合临床使用吗？
AlphaGenome目前设计用于研究目的。虽然它可以帮助优先选择变异供临床审查，但任何临床应用都应涉及适当的验证、专家审核，并符合相关法规。
AlphaGenome与AlphaMissense有什么关系？
AlphaGenome和AlphaMissense是DeepMind的互补模型。AlphaMissense预测蛋白质编码区域（2%的基因组）中错义变异的致病性，而AlphaGenome覆盖非编码区域（98%的基因组）。两者结合提供全面的全基因组变异解读。
AlphaGenome覆盖哪些细胞类型和组织？
AlphaGenome的5,930个预测轨道覆盖来自ENCODE、Roadmap Epigenomics和其他主要联盟的数百种细胞类型和组织。这包括与主要器官系统和疾病背景相关的原代细胞、细胞系和组织。