AlphaGenome
Entschluesselung des nicht-kodierenden Genoms mit KI
Unterstuetzt von der Dr7.ai Medical AI Platform
Erleben Sie Googles DeepMind bahnbrechende KI, die funktionelle Effekte ueber 98% des menschlichen Genoms vorhersagt. AlphaGenome verarbeitet 1Mb DNA-Sequenzen, um Genexpression, Chromatinzustaende und Varianteneffekte mit Einzelbasen-Aufloesung vorherzusagen.
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Erhalten Sie unbegrenzten Zugang zur fortschrittlichen Genomik-KI fuer DNA-Sequenzanalyse, Varianteneffekt-Vorhersage und Entdeckung regulatorischer Elemente.
Was ist AlphaGenome?
AlphaGenome ist Google DeepMinds revolutionaeres KI-Modell, das die "dunkle Materie" des Genoms entschluesselt - die 98% der DNA, die keine Proteine kodiert, aber kontrolliert, wann, wo und wie stark Gene exprimiert werden.
Im Gegensatz zu traditionellen Ansaetzen, die sich nur auf proteinkodierende Regionen konzentrieren, kann AlphaGenome die funktionellen Auswirkungen jeder DNA-Sequenz vorhersagen, einschliesslich regulatorischer Elemente, Enhancer und nicht-kodierender Varianten, die zu menschlichen Krankheiten beitragen.
Aufgebaut auf einer fortschrittlichen U-Net-Architektur kombiniert mit CNN- und Transformer-Schichten, verarbeitet AlphaGenome 1Mb DNA-Sequenzen und gibt 5.930 Vorhersage-Tracks aus, die Genexpression, Chromatin-Zugaenglichkeit, Histon-Modifikationen und 3D-Genomstruktur abdecken.
Neueste Entwicklung
Veroeffentlicht Januar 2025
Komplementaer zu AlphaMissense fuer proteinkodierende Varianten. Zusammen decken sie das gesamte Genom ab.
Hauptfunktionen
Fortschrittliche Funktionen fuer umfassende Genomanalyse und Varianteninterpretation
Kernfunktionen
1Mb Eingabekontext zur Erfassung weitreichender regulatorischer Interaktionen
5.930 Vorhersage-Tracks, die verschiedene Zelltypen und Gewebe abdecken
Einzelbasen-Aufloesung fuer praezise Varianteneffekt-Vorhersage
11 Vorhersage-Modalitaeten einschliesslich Genexpression und Chromatinzustand
98% Genomabdeckung (nicht-kodierende Regionen, die 98% der Krankheitsvarianten kodieren)
Hi-C Kontaktvorhersage fuer 3D-Genomstrukturanalyse
11 Vorhersage-Modalitaeten
AlphaGenome sagt funktionelle Effekte ueber verschiedene molekulare Messungen voraus
ATAC-seq
Kartierung der Chromatin-Zugaenglichkeit
CAGE
Transkriptionsstart-Aktivitaet
ChIP-seq
Histon-Modifikationen und TF-Bindung
DNase-seq
Offene Chromatinregionen
Hi-C
3D-Chromatinkontakte
MPRA
Massiv-parallele Reporter-Assays
PRO-seq
Entstehende Transkription
RNA-seq
Genexpressionsniveaus
STARR-seq
Enhancer-Aktivitaet
TRIP
Transkriptionsinitiation
Conservation
Evolutionaere Konservierung
Innovative Technologien
Hybride Architektur
U-Net + CNN + Transformer Design
AlphaGenome verwendet eine neuartige hybride Architektur, die die Staerken von U-Net fuer mehrskalige Merkmalsextraktion, CNNs fuer lokale Mustererkennung und Transformern zur Erfassung weitreichender Abhaengigkeiten ueber das 1Mb-Eingabefenster kombiniert.
U-Net Encoder
Mehraufloesung-Merkmalsextraktion zur Erfassung von Mustern auf verschiedenen genomischen Skalen
Transformer-Schichten
Selbstaufmerksamkeit zur Modellierung weitreichender regulatorischer Interaktionen bis zu 1Mb
CNN Decoder
Einzelbasen-Aufloesung-Ausgabe fuer praezise Vorhersagen ueber 5.930 Tracks
Varianteneffekt-Vorhersage
Sagen Sie die funktionellen Auswirkungen jeder genetischen Variante voraus:
SNV-Analyse
Vorhersage der Auswirkungen von Einzelnukleotid-Varianten auf Genexpression und Regulation
Indel-Effekte
Bewertung der Auswirkungen von Insertionen und Deletionen auf die Chromatinstruktur
Regulatorische Varianten
Identifizierung von Varianten, die Enhancer, Promotoren und Silencer beeinflussen
Krankheitspriorisierung
Bewertung von Varianten auf Krankheitsrelevanz basierend auf funktionellen Vorhersagen
Analyse nicht-kodierender DNA
Erschliessen Sie die 98% des Genoms, die die Genexpression kontrollieren:
Genomabdeckung (nicht-kodierende Regionen)
Krankheitsvarianten in nicht-kodierenden Regionen
Kontext fuer die Entdeckung regulatorischer Elemente
Anwendungsfaelle
Krebsforschung
Identifizieren Sie nicht-kodierende Mutationen, die Tumorsuppressorgene und Onkogen-Regulation beeinflussen. Entdecken Sie Enhancer-Hijacking und Auswirkungen struktureller Varianten.
Praezisionsmedizin
Priorisieren Sie krankheitsverursachende Varianten in Patientengenomen. Interpretieren Sie Varianten unklarer Signifikanz (VUS) in nicht-kodierenden Regionen.
Wirkstoffziel-Entdeckung
Identifizieren Sie regulatorische Elemente, die Wirkstoffzielgene kontrollieren. Sagen Sie die Auswirkungen von CRISPR-Editierungen auf die Genexpression voraus.
Wie man AlphaGenome verwendet
Starten Sie mit DNA-Sequenzanalyse und Varianteneffekt-Vorhersage
DNA-Sequenz vorbereiten
Stellen Sie eine DNA-Sequenz (bis zu 1Mb) im FASTA-Format bereit oder geben Sie genomische Koordinaten (hg38) fuer den Sequenzabruf an.
Vorhersagen ausfuehren
Waehlen Sie Vorhersage-Modalitaeten aus und senden Sie zur Analyse.
- • Genexpression (CAGE, RNA-seq)
- • Chromatin-Zugaenglichkeit (ATAC, DNase)
- • Histon-Modifikationen (ChIP-seq)
- • 3D-Kontakte (Hi-C)
Ergebnisse analysieren
Visualisieren Sie Vorhersagen und interpretieren Sie Varianteneffekte.
- • Track-Browser-Visualisierung
- • Varianteneffekt-Scores
- • Zelltyp-Vergleiche
- • Annotationen regulatorischer Elemente
Wichtige Hinweise
Nur fuer Forschungszwecke
AlphaGenome ist fuer Forschungszwecke konzipiert. Klinische Anwendungen erfordern eine angemessene Validierung und behoerdliche Genehmigung.
Experimentelle Validierung
Vorhersagen sollten experimentell validiert werden. Verwenden Sie mehrere Evidenzquellen bei der Priorisierung von Varianten fuer funktionelle Studien.
AlphaGenome im Vergleich zu anderen Modellen
Verstehen Sie, was AlphaGenome fuer die Genomforschung einzigartig macht
AlphaGenome
DeepMind Genomik-KI
- ✓1Mb Eingabekontext (gegenueber 200kb bei Enformer)
- ✓11 Vorhersage-Modalitaeten fuer umfassende Analyse
- ✓Einzelbasen-Aufloesung ueber alle Tracks
- ✓Hi-C Kontaktvorhersage fuer 3D-Genom
- ✓Komplementaer zu AlphaMissense fuer vollstaendige Genomabdeckung
- ✓Modernste Varianteneffekt-Vorhersage
Umfassende Genomanalyse, Variantenpriorisierung, Entdeckung regulatorischer Elemente
Enformer
Modell der vorherigen Generation
- ○200kb Eingabekontext begrenzt weitreichende Analyse
- ○Weniger Vorhersage-Tracks verfuegbar
- ○Keine Hi-C 3D-Strukturvorhersagen
- ○Geringere Aufloesung in einigen Tracks
- ○Veroeffentlicht 2021, Architektur vor juengsten Fortschritten
- ○Begrenzte Zelltypabdeckung
Grundlegende Genexpressions-Vorhersage, Promotoranalyse
Haeufig gestellte Fragen
Allgemeine Fragen zu AlphaGenome
Was unterscheidet AlphaGenome von Enformer?
AlphaGenome bietet 5-mal laengeren Eingabekontext (1Mb gegenueber 200kb), mehr Vorhersage-Modalitaeten (11 gegenueber weniger), Hi-C 3D-Strukturvorhersagen und ist so konzipiert, dass es AlphaMissense fuer vollstaendige Genomabdeckung ergaenzt. Die hybride U-Net + Transformer-Architektur ermoeglicht eine bessere Erfassung weitreichender regulatorischer Interaktionen.
Kann AlphaGenome die Auswirkungen seltener Varianten vorhersagen?
Ja, AlphaGenome kann die funktionellen Auswirkungen jeder DNA-Sequenzvariante vorhersagen, einschliesslich seltener und neuartiger Varianten. Durch den Vergleich von Vorhersagen fuer Referenz- und alternative Allele koennen Sie die Auswirkungen von Varianten auf Genexpression, Chromatin-Zugaenglichkeit und andere molekulare Phaenotypen bewerten.
Was ist das Eingabeformat fuer AlphaGenome?
AlphaGenome akzeptiert DNA-Sequenzen bis zu 1Mb Laenge. Sie koennen Sequenzen im FASTA-Format bereitstellen oder genomische Koordinaten (hg38) fuer automatischen Sequenzabruf angeben. Fuer die Varianteneffekt-Vorhersage geben Sie sowohl die Referenzsequenz als auch die Variantenposition an.
Wie behandelt AlphaGenome nicht-kodierende Varianten?
AlphaGenome ist speziell fuer die Analyse nicht-kodierender DNA konzipiert. Es kann regulatorische Varianten identifizieren, die Enhancer, Promotoren, Silencer und andere nicht-kodierende Elemente beeinflussen. Dies ergaenzt AlphaMissense, das sich auf proteinkodierende Varianten konzentriert.
Was sind die 11 Vorhersage-Modalitaeten?
AlphaGenome sagt voraus: (1) ATAC-seq fuer Chromatin-Zugaenglichkeit, (2) CAGE fuer TSS-Aktivitaet, (3) ChIP-seq fuer Histonmarkierungen, (4) DNase-seq fuer offenes Chromatin, (5) Hi-C fuer 3D-Kontakte, (6) MPRA fuer Enhancer-Aktivitaet, (7) PRO-seq fuer entstehende Transkription, (8) RNA-seq fuer Expression, (9) STARR-seq fuer Enhancer, (10) TRIP fuer Transkriptionsinitiation und (11) Konservierungswerte.
Ist AlphaGenome fuer den klinischen Einsatz geeignet?
AlphaGenome ist derzeit fuer Forschungszwecke konzipiert. Obwohl es bei der Priorisierung von Varianten fuer die klinische Ueberpruefung helfen kann, sollten alle klinischen Anwendungen eine angemessene Validierung, Expertenprufung und Einhaltung relevanter Vorschriften umfassen.
Wie verhaelt sich AlphaGenome zu AlphaMissense?
AlphaGenome und AlphaMissense sind komplementaere Modelle von DeepMind. AlphaMissense sagt die Pathogenitaet von Missense-Varianten in proteinkodierenden Regionen voraus (2% des Genoms), waehrend AlphaGenome nicht-kodierende Regionen abdeckt (98% des Genoms). Zusammen bieten sie eine umfassende genomweite Varianteninterpretation.
Welche Zelltypen und Gewebe deckt AlphaGenome ab?
Die 5.930 Vorhersage-Tracks von AlphaGenome decken Hunderte von Zelltypen und Geweben aus ENCODE, Roadmap Epigenomics und anderen grossen Konsortien ab. Dies umfasst Primaerzellen, Zelllinien und Gewebe, die fuer wichtige Organsysteme und Krankheitskontexte relevant sind.