AlphaGenome
Decodificando el Genoma No Codificante con IA
Impulsado por la Plataforma de IA Medica Dr7.ai
Experimenta la revolucionaria IA de Google DeepMind que predice efectos funcionales en el 98% del genoma humano. AlphaGenome procesa secuencias de DNA de 1Mb para predecir expresion genica, estados de cromatina y efectos de variantes con resolucion de base unica.
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Obtén acceso ilimitado a la IA genomica avanzada para analisis de secuencias de DNA, prediccion de efectos de variantes y descubrimiento de elementos reguladores.
Que es AlphaGenome?
AlphaGenome es el revolucionario modelo de IA de Google DeepMind que decodifica la "materia oscura" del genoma - el 98% del DNA que no codifica proteinas pero controla cuando, donde y cuanto se expresan los genes.
A diferencia de los enfoques tradicionales que se centran solo en regiones codificantes de proteinas, AlphaGenome puede predecir los efectos funcionales de cualquier secuencia de DNA, incluyendo elementos reguladores, potenciadores y variantes no codificantes que contribuyen a enfermedades humanas.
Construido sobre una arquitectura U-Net avanzada combinada con capas CNN y Transformer, AlphaGenome procesa secuencias de DNA de 1Mb y genera 5,930 pistas de prediccion que cubren expresion genica, accesibilidad de cromatina, modificaciones de histonas y estructura 3D del genoma.
Ultimo Desarrollo
Lanzado en Enero 2025
Complementario a AlphaMissense para variantes codificantes de proteinas. Juntos, cubren todo el genoma.
Caracteristicas Principales
Capacidades avanzadas para analisis genomico integral e interpretacion de variantes
Capacidades Principales
Contexto de entrada de 1Mb para capturar interacciones reguladoras de largo alcance
5,930 pistas de prediccion que cubren diversos tipos celulares y tejidos
Resolucion de base unica para prediccion precisa de efectos de variantes
11 modalidades de prediccion incluyendo expresion genica y estado de cromatina
98% de cobertura genomica (regiones no codificantes que contienen el 98% de variantes de enfermedad)
Prediccion de contactos Hi-C para analisis de estructura 3D del genoma
11 Modalidades de Prediccion
AlphaGenome predice efectos funcionales a traves de diversas lecturas moleculares
ATAC-seq
Mapeo de accesibilidad de cromatina
CAGE
Actividad del sitio de inicio de transcripcion
ChIP-seq
Modificaciones de histonas y union de TF
DNase-seq
Regiones de cromatina abierta
Hi-C
Contactos de cromatina 3D
MPRA
Ensayos de reportero masivamente paralelos
PRO-seq
Transcripcion naciente
RNA-seq
Niveles de expresion genica
STARR-seq
Actividad de potenciadores
TRIP
Iniciacion de la transcripcion
Conservation
Restriccion evolutiva
Tecnologias Innovadoras
Arquitectura Hibrida
Diseno U-Net + CNN + Transformer
AlphaGenome utiliza una arquitectura hibrida novedosa que combina las fortalezas de U-Net para extraccion de caracteristicas multi-escala, CNNs para reconocimiento de patrones locales y Transformers para capturar dependencias de largo alcance en la ventana de entrada de 1Mb.
Codificador U-Net
Extraccion de caracteristicas multi-resolucion para capturar patrones a diferentes escalas genomicas
Capas Transformer
Auto-atencion para modelar interacciones reguladoras de largo alcance hasta 1Mb
Decodificador CNN
Salida con resolucion de base unica para predicciones precisas en 5,930 pistas
Prediccion de Efectos de Variantes
Predice el impacto funcional de cualquier variante genetica:
Analisis de SNV
Predice efectos de variantes de nucleotido unico en la expresion genica y regulacion
Efectos de Indel
Evalua el impacto de inserciones y deleciones en la estructura de cromatina
Variantes Reguladoras
Identifica variantes que afectan potenciadores, promotores y silenciadores
Priorizacion de Enfermedades
Puntua variantes por relevancia de enfermedad basandose en predicciones funcionales
Analisis de DNA No Codificante
Desbloquea el 98% del genoma que controla la expresion genica:
Cobertura del genoma (regiones no codificantes)
Variantes de enfermedad en regiones no codificantes
Contexto para descubrimiento de elementos reguladores
Casos de Uso
Investigacion del Cancer
Identifica mutaciones no codificantes que afectan genes supresores de tumores y regulacion de oncogenes. Descubre secuestro de potenciadores y efectos de variantes estructurales.
Medicina de Precision
Prioriza variantes causantes de enfermedad en genomas de pacientes. Interpreta variantes de significado incierto (VUS) en regiones no codificantes.
Descubrimiento de Dianas Terapeuticas
Identifica elementos reguladores que controlan genes diana de farmacos. Predice efectos de ediciones CRISPR en la expresion genica.
Como Usar AlphaGenome
Comienza con el analisis de secuencias de DNA y prediccion de efectos de variantes
Preparar Secuencia de DNA
Proporciona una secuencia de DNA (hasta 1Mb) en formato FASTA, o especifica coordenadas genomicas (hg38) para recuperacion de secuencias.
Ejecutar Predicciones
Selecciona modalidades de prediccion y envía para analisis.
- • Expresion genica (CAGE, RNA-seq)
- • Accesibilidad de cromatina (ATAC, DNase)
- • Modificaciones de histonas (ChIP-seq)
- • Contactos 3D (Hi-C)
Analizar Resultados
Visualiza predicciones e interpreta efectos de variantes.
- • Visualizacion en navegador de pistas
- • Puntuaciones de efectos de variantes
- • Comparaciones entre tipos celulares
- • Anotaciones de elementos reguladores
Consideraciones Importantes
Solo para Investigacion
AlphaGenome esta disenado para propositos de investigacion. Las aplicaciones clinicas requieren validacion apropiada y aprobacion regulatoria.
Validacion Experimental
Las predicciones deben validarse experimentalmente. Utiliza multiples lineas de evidencia al priorizar variantes para estudios funcionales.
AlphaGenome vs Otros Modelos
Entendiendo lo que hace unico a AlphaGenome para la investigacion genomica
AlphaGenome
IA Genomica de DeepMind
- ✓Contexto de entrada de 1Mb (vs 200kb de Enformer)
- ✓11 modalidades de prediccion para analisis integral
- ✓Resolucion de base unica en todas las pistas
- ✓Prediccion de contactos Hi-C para genoma 3D
- ✓Complementario a AlphaMissense para cobertura genomica completa
- ✓Prediccion de efectos de variantes de ultima generacion
Analisis genomico integral, priorizacion de variantes, descubrimiento de elementos reguladores
Enformer
Modelo de Generacion Anterior
- ○Contexto de entrada de 200kb limita analisis de largo alcance
- ○Menos pistas de prediccion disponibles
- ○Sin predicciones de estructura 3D Hi-C
- ○Menor resolucion en algunas pistas
- ○Lanzado en 2021, arquitectura anterior a avances recientes
- ○Cobertura limitada de tipos celulares
Prediccion basica de expresion genica, analisis de promotores
Preguntas Frecuentes
Preguntas comunes sobre AlphaGenome
Que diferencia a AlphaGenome de Enformer?
AlphaGenome ofrece un contexto de entrada 5 veces mayor (1Mb vs 200kb), mas modalidades de prediccion (11 vs menos), predicciones de estructura 3D Hi-C, y esta disenado para complementar AlphaMissense para cobertura genomica completa. La arquitectura hibrida U-Net + Transformer permite una mejor captura de interacciones reguladoras de largo alcance.
Puede AlphaGenome predecir los efectos de variantes raras?
Si, AlphaGenome puede predecir los efectos funcionales de cualquier variante de secuencia de DNA, incluyendo variantes raras y nuevas. Al comparar predicciones para alelos de referencia y alternativos, puedes evaluar el impacto de la variante en la expresion genica, accesibilidad de cromatina y otros fenotipos moleculares.
Cual es el formato de entrada para AlphaGenome?
AlphaGenome acepta secuencias de DNA de hasta 1Mb de longitud. Puedes proporcionar secuencias en formato FASTA o especificar coordenadas genomicas (hg38) para recuperacion automatica de secuencias. Para prediccion de efectos de variantes, proporciona tanto la secuencia de referencia como la posicion de la variante.
Como maneja AlphaGenome las variantes no codificantes?
AlphaGenome esta especificamente disenado para el analisis de DNA no codificante. Puede identificar variantes reguladoras que afectan potenciadores, promotores, silenciadores y otros elementos no codificantes. Esto complementa a AlphaMissense, que se centra en variantes codificantes de proteinas.
Cuales son las 11 modalidades de prediccion?
AlphaGenome predice: (1) ATAC-seq para accesibilidad de cromatina, (2) CAGE para actividad de TSS, (3) ChIP-seq para marcas de histonas, (4) DNase-seq para cromatina abierta, (5) Hi-C para contactos 3D, (6) MPRA para actividad de potenciadores, (7) PRO-seq para transcripcion naciente, (8) RNA-seq para expresion, (9) STARR-seq para potenciadores, (10) TRIP para iniciacion de transcripcion, y (11) puntuaciones de conservacion.
Es AlphaGenome adecuado para uso clinico?
AlphaGenome esta actualmente disenado para propositos de investigacion. Aunque puede ayudar a priorizar variantes para revision clinica, cualquier aplicacion clinica debe involucrar validacion apropiada, revision experta y cumplimiento de regulaciones relevantes.
Como se relaciona AlphaGenome con AlphaMissense?
AlphaGenome y AlphaMissense son modelos complementarios de DeepMind. AlphaMissense predice la patogenicidad de variantes missense en regiones codificantes de proteinas (2% del genoma), mientras que AlphaGenome cubre regiones no codificantes (98% del genoma). Juntos, proporcionan interpretacion integral de variantes a nivel de todo el genoma.
Que tipos celulares y tejidos cubre AlphaGenome?
Las 5,930 pistas de prediccion de AlphaGenome cubren cientos de tipos celulares y tejidos de ENCODE, Roadmap Epigenomics y otros consorcios importantes. Esto incluye celulas primarias, lineas celulares y tejidos relevantes para los principales sistemas de organos y contextos de enfermedad.