AlphaGenome
Decoder le genome non codant avec l'IA
Propulse par la plateforme d'IA medicale Dr7.ai
Decouvrez l'IA revolutionnaire de Google DeepMind qui predit les effets fonctionnels sur 98% du genome humain. AlphaGenome traite des sequences ADN de 1 Mo pour predire l'expression genique, les etats de la chromatine et les effets des variants a resolution de base unique.
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Obtenez un acces illimite a l'IA genomique avancee pour l'analyse de sequences ADN, la prediction d'effets des variants et la decouverte d'elements regulateurs.
Qu'est-ce qu'AlphaGenome ?
AlphaGenome est le modele d'IA revolutionnaire de Google DeepMind qui decode la « matiere noire » du genome - les 98% de l'ADN qui ne codent pas de proteines mais controlent quand, ou et en quelle quantite les genes sont exprimes.
Contrairement aux approches traditionnelles qui se concentrent uniquement sur les regions codant pour des proteines, AlphaGenome peut predire les effets fonctionnels de toute sequence ADN, y compris les elements regulateurs, les amplificateurs et les variants non codants qui contribuent aux maladies humaines.
Construit sur une architecture U-Net avancee combinee avec des couches CNN et Transformer, AlphaGenome traite des sequences ADN de 1 Mo et produit 5 930 pistes de prediction couvrant l'expression genique, l'accessibilite de la chromatine, les modifications des histones et la structure 3D du genome.
Developpement recent
Lance en janvier 2025
Complementaire a AlphaMissense pour les variants codant pour des proteines. Ensemble, ils couvrent l'ensemble du genome.
Fonctionnalites cles
Capacites avancees pour une analyse genomique complete et l'interpretation des variants
Capacites principales
Contexte d'entree de 1 Mo pour capturer les interactions regulatrices a longue distance
5 930 pistes de prediction couvrant divers types cellulaires et tissus
Resolution de base unique pour une prediction precise des effets des variants
11 modalites de prediction incluant l'expression genique et l'etat de la chromatine
Couverture de 98% du genome (regions non codantes contenant 98% des variants de maladie)
Prediction des contacts Hi-C pour l'analyse de la structure 3D du genome
11 modalites de prediction
AlphaGenome predit les effets fonctionnels a travers diverses lectures moleculaires
ATAC-seq
Cartographie de l'accessibilite de la chromatine
CAGE
Activite des sites d'initiation de la transcription
ChIP-seq
Modifications des histones et liaison des facteurs de transcription
DNase-seq
Regions de chromatine ouverte
Hi-C
Contacts chromatiniens 3D
MPRA
Essais rapporteurs massivement paralleles
PRO-seq
Transcription naissante
RNA-seq
Niveaux d'expression genique
STARR-seq
Activite des amplificateurs
TRIP
Initiation de la transcription
Conservation
Contrainte evolutive
Technologies innovantes
Architecture hybride
Conception U-Net + CNN + Transformer
AlphaGenome utilise une architecture hybride novatrice qui combine les forces du U-Net pour l'extraction de caracteristiques multi-echelles, des CNN pour la reconnaissance de motifs locaux, et des Transformers pour capturer les dependances a longue distance sur la fenetre d'entree de 1 Mo.
Encodeur U-Net
Extraction de caracteristiques multi-resolution pour capturer des motifs a differentes echelles genomiques
Couches Transformer
Auto-attention pour modeliser les interactions regulatrices a longue distance jusqu'a 1 Mo
Decodeur CNN
Sortie a resolution de base unique pour des predictions precises sur 5 930 pistes
Prediction de l'effet des variants
Predisez l'impact fonctionnel de tout variant genetique :
Analyse SNV
Predire les effets des variants nucleotidiques simples sur l'expression et la regulation geniques
Effets des indels
Evaluer l'impact des insertions et deletions sur la structure de la chromatine
Variants regulateurs
Identifier les variants affectant les amplificateurs, promoteurs et silenceurs
Priorisation des maladies
Noter les variants pour leur pertinence pathologique basee sur les predictions fonctionnelles
Analyse de l'ADN non codant
Deverrouillez les 98% du genome qui controlent l'expression genique :
Couverture du genome (regions non codantes)
Variants de maladie dans les regions non codantes
Contexte pour la decouverte d'elements regulateurs
Cas d'utilisation
Recherche sur le cancer
Identifiez les mutations non codantes affectant les genes suppresseurs de tumeurs et la regulation des oncogenes. Decouvrez le detournement d'amplificateurs et les effets des variants structurels.
Medecine de precision
Priorisez les variants pathogenes dans les genomes des patients. Interpretez les variants de signification incertaine (VUS) dans les regions non codantes.
Decouverte de cibles therapeutiques
Identifiez les elements regulateurs controlant les genes cibles de medicaments. Predisez les effets des editions CRISPR sur l'expression genique.
Comment utiliser AlphaGenome
Commencez avec l'analyse de sequences ADN et la prediction d'effets des variants
Preparer la sequence ADN
Fournissez une sequence ADN (jusqu'a 1 Mo) au format FASTA, ou specifiez des coordonnees genomiques (hg38) pour la recuperation de la sequence.
Executer les predictions
Selectionnez les modalites de prediction et soumettez pour analyse.
- • Expression genique (CAGE, RNA-seq)
- • Accessibilite de la chromatine (ATAC, DNase)
- • Modifications des histones (ChIP-seq)
- • Contacts 3D (Hi-C)
Analyser les resultats
Visualisez les predictions et interpretez les effets des variants.
- • Visualisation du navigateur de pistes
- • Scores d'effet des variants
- • Comparaisons entre types cellulaires
- • Annotations des elements regulateurs
Considerations importantes
Usage recherche uniquement
AlphaGenome est concu a des fins de recherche. Les applications cliniques necessitent une validation appropriee et une approbation reglementaire.
Validation experimentale
Les predictions doivent etre validees experimentalement. Utilisez plusieurs sources de preuves lors de la priorisation des variants pour les etudes fonctionnelles.
AlphaGenome vs autres modeles
Comprendre ce qui rend AlphaGenome unique pour la recherche en genomique
AlphaGenome
IA genomique de DeepMind
- ✓Contexte d'entree de 1 Mo (vs 200 ko pour Enformer)
- ✓11 modalites de prediction pour une analyse complete
- ✓Resolution de base unique sur toutes les pistes
- ✓Prediction des contacts Hi-C pour le genome 3D
- ✓Complementaire a AlphaMissense pour une couverture complete du genome
- ✓Prediction d'effet des variants a l'etat de l'art
Analyse genomique complete, priorisation des variants, decouverte d'elements regulateurs
Enformer
Modele de generation precedente
- ○Contexte d'entree de 200 ko limitant l'analyse a longue distance
- ○Moins de pistes de prediction disponibles
- ○Pas de predictions de structure 3D Hi-C
- ○Resolution plus faible sur certaines pistes
- ○Lance en 2021, architecture anterieure aux avancees recentes
- ○Couverture limitee des types cellulaires
Prediction basique de l'expression genique, analyse des promoteurs
Questions frequemment posees
Questions courantes sur AlphaGenome
Qu'est-ce qui differencie AlphaGenome d'Enformer ?
AlphaGenome offre un contexte d'entree 5 fois plus long (1 Mo vs 200 ko), plus de modalites de prediction (11 vs moins), des predictions de structure 3D Hi-C, et est concu pour completer AlphaMissense pour une couverture complete du genome. L'architecture hybride U-Net + Transformer permet une meilleure capture des interactions regulatrices a longue distance.
AlphaGenome peut-il predire les effets des variants rares ?
Oui, AlphaGenome peut predire les effets fonctionnels de tout variant de sequence ADN, y compris les variants rares et nouveaux. En comparant les predictions pour les alleles de reference et alternatifs, vous pouvez evaluer l'impact des variants sur l'expression genique, l'accessibilite de la chromatine et d'autres phenotypes moleculaires.
Quel est le format d'entree pour AlphaGenome ?
AlphaGenome accepte des sequences ADN jusqu'a 1 Mo de longueur. Vous pouvez fournir des sequences au format FASTA ou specifier des coordonnees genomiques (hg38) pour la recuperation automatique de la sequence. Pour la prediction d'effet des variants, fournissez a la fois la sequence de reference et la position du variant.
Comment AlphaGenome gere-t-il les variants non codants ?
AlphaGenome est specifiquement concu pour l'analyse de l'ADN non codant. Il peut identifier les variants regulateurs affectant les amplificateurs, promoteurs, silenceurs et autres elements non codants. Cela complete AlphaMissense, qui se concentre sur les variants codant pour des proteines.
Quelles sont les 11 modalites de prediction ?
AlphaGenome predit : (1) ATAC-seq pour l'accessibilite de la chromatine, (2) CAGE pour l'activite TSS, (3) ChIP-seq pour les marques d'histones, (4) DNase-seq pour la chromatine ouverte, (5) Hi-C pour les contacts 3D, (6) MPRA pour l'activite des amplificateurs, (7) PRO-seq pour la transcription naissante, (8) RNA-seq pour l'expression, (9) STARR-seq pour les amplificateurs, (10) TRIP pour l'initiation de la transcription, et (11) les scores de conservation.
AlphaGenome est-il adapte a un usage clinique ?
AlphaGenome est actuellement concu a des fins de recherche. Bien qu'il puisse aider a prioriser les variants pour une revue clinique, toute application clinique doit impliquer une validation appropriee, une revue par des experts et la conformite aux reglementations pertinentes.
Comment AlphaGenome se rapporte-t-il a AlphaMissense ?
AlphaGenome et AlphaMissense sont des modeles complementaires de DeepMind. AlphaMissense predit la pathogenicite des variants faux-sens dans les regions codant pour des proteines (2% du genome), tandis qu'AlphaGenome couvre les regions non codantes (98% du genome). Ensemble, ils fournissent une interpretation complete des variants a l'echelle du genome.
Quels types cellulaires et tissus AlphaGenome couvre-t-il ?
Les 5 930 pistes de prediction d'AlphaGenome couvrent des centaines de types cellulaires et de tissus provenant d'ENCODE, Roadmap Epigenomics et d'autres grands consortiums. Cela inclut des cellules primaires, des lignees cellulaires et des tissus pertinents pour les principaux systemes d'organes et contextes pathologiques.