AlphaGenome
Decodificare il Genoma Non Codificante con l'IA
Alimentato dalla Piattaforma di IA Medica Dr7.ai
Scopri la rivoluzionaria IA di Google DeepMind che predice gli effetti funzionali sul 98% del genoma umano. AlphaGenome elabora sequenze di DNA da 1Mb per predire l'espressione genica, gli stati della cromatina e gli effetti delle varianti a risoluzione di singola base.
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Cos'e AlphaGenome?
AlphaGenome e il rivoluzionario modello di IA di Google DeepMind che decodifica la "materia oscura" del genoma - il 98% del DNA che non codifica proteine ma controlla quando, dove e quanto vengono espressi i geni.
A differenza degli approcci tradizionali che si concentrano solo sulle regioni codificanti proteine, AlphaGenome puo predire gli effetti funzionali di qualsiasi sequenza di DNA, inclusi elementi regolatori, enhancer e varianti non codificanti che contribuiscono alle malattie umane.
Costruito su un'architettura U-Net avanzata combinata con strati CNN e Transformer, AlphaGenome elabora sequenze di DNA da 1Mb e produce 5.930 tracce di predizione che coprono espressione genica, accessibilita della cromatina, modifiche istoniche e struttura 3D del genoma.
Ultimo Sviluppo
Rilasciato a Gennaio 2025
Complementare ad AlphaMissense per le varianti delle regioni codificanti proteine. Insieme, coprono l'intero genoma.
Caratteristiche Principali
Capacita avanzate per l'analisi genomica completa e l'interpretazione delle varianti
Capacita Fondamentali
Contesto di input da 1Mb per catturare interazioni regolatorie a lungo raggio
5.930 tracce di predizione che coprono diversi tipi cellulari e tessuti
Risoluzione a singola base per una predizione precisa degli effetti delle varianti
11 modalita di predizione incluse espressione genica e stato della cromatina
98% di copertura del genoma (regioni non codificanti che codificano il 98% delle varianti patologiche)
Predizione dei contatti Hi-C per l'analisi della struttura 3D del genoma
11 Modalita di Predizione
AlphaGenome predice gli effetti funzionali attraverso diverse letture molecolari
ATAC-seq
Mappatura dell'accessibilita della cromatina
CAGE
Attivita dei siti di inizio trascrizione
ChIP-seq
Modifiche istoniche e legame dei fattori di trascrizione
DNase-seq
Regioni di cromatina aperta
Hi-C
Contatti 3D della cromatina
MPRA
Saggi reporter massivamente paralleli
PRO-seq
Trascrizione nascente
RNA-seq
Livelli di espressione genica
STARR-seq
Attivita degli enhancer
TRIP
Inizio della trascrizione
Conservation
Vincolo evolutivo
Tecnologie Innovative
Architettura Ibrida
Design U-Net + CNN + Transformer
AlphaGenome utilizza un'architettura ibrida innovativa che combina i punti di forza di U-Net per l'estrazione di caratteristiche multi-scala, CNN per il riconoscimento di pattern locali e Transformer per catturare dipendenze a lungo raggio nella finestra di input da 1Mb.
Encoder U-Net
Estrazione di caratteristiche a multi-risoluzione per catturare pattern a diverse scale genomiche
Strati Transformer
Self-attention per modellare interazioni regolatorie a lungo raggio fino a 1Mb
Decoder CNN
Output a risoluzione di singola base per predizioni precise su 5.930 tracce
Predizione degli Effetti delle Varianti
Predici l'impatto funzionale di qualsiasi variante genetica:
Analisi SNV
Predici gli effetti delle varianti a singolo nucleotide sull'espressione e regolazione genica
Effetti Indel
Valuta l'impatto di inserzioni e delezioni sulla struttura della cromatina
Varianti Regolatorie
Identifica varianti che influenzano enhancer, promotori e silenziatori
Prioritizzazione per Malattie
Assegna un punteggio alle varianti per rilevanza patologica basato sulle predizioni funzionali
Analisi del DNA Non Codificante
Sblocca il 98% del genoma che controlla l'espressione genica:
Copertura del genoma (regioni non codificanti)
Varianti patologiche nelle regioni non codificanti
Contesto per la scoperta di elementi regolatori
Casi d'Uso
Ricerca sul Cancro
Identifica mutazioni non codificanti che influenzano i geni oncosoppressori e la regolazione degli oncogeni. Scopri il dirottamento degli enhancer e gli effetti delle varianti strutturali.
Medicina di Precisione
Dai priorita alle varianti patogeniche nei genomi dei pazienti. Interpreta le varianti di significato incerto (VUS) nelle regioni non codificanti.
Scoperta di Bersagli Farmacologici
Identifica elementi regolatori che controllano i geni bersaglio dei farmaci. Predici gli effetti delle modifiche CRISPR sull'espressione genica.
Come Utilizzare AlphaGenome
Inizia con l'analisi delle sequenze di DNA e la predizione degli effetti delle varianti
Prepara la Sequenza di DNA
Fornisci una sequenza di DNA (fino a 1Mb) in formato FASTA, oppure specifica le coordinate genomiche (hg38) per il recupero della sequenza.
Esegui le Predizioni
Seleziona le modalita di predizione e invia per l'analisi.
- • Espressione genica (CAGE, RNA-seq)
- • Accessibilita della cromatina (ATAC, DNase)
- • Modifiche istoniche (ChIP-seq)
- • Contatti 3D (Hi-C)
Analizza i Risultati
Visualizza le predizioni e interpreta gli effetti delle varianti.
- • Visualizzazione browser delle tracce
- • Punteggi degli effetti delle varianti
- • Confronti tra tipi cellulari
- • Annotazioni degli elementi regolatori
Considerazioni Importanti
Solo per Uso di Ricerca
AlphaGenome e progettato per scopi di ricerca. Le applicazioni cliniche richiedono validazione appropriata e approvazione regolatoria.
Validazione Sperimentale
Le predizioni devono essere validate sperimentalmente. Utilizza molteplici linee di evidenza quando dai priorita alle varianti per studi funzionali.
AlphaGenome vs Altri Modelli
Comprendere cosa rende unico AlphaGenome per la ricerca genomica
AlphaGenome
IA Genomica di DeepMind
- ✓Contesto di input da 1Mb (vs 200kb per Enformer)
- ✓11 modalita di predizione per un'analisi completa
- ✓Risoluzione a singola base su tutte le tracce
- ✓Predizione dei contatti Hi-C per il genoma 3D
- ✓Complementare ad AlphaMissense per la copertura completa del genoma
- ✓Predizione degli effetti delle varianti allo stato dell'arte
Analisi genomica completa, prioritizzazione delle varianti, scoperta di elementi regolatori
Enformer
Modello di Generazione Precedente
- ○Contesto di input da 200kb limita l'analisi a lungo raggio
- ○Meno tracce di predizione disponibili
- ○Nessuna predizione della struttura 3D Hi-C
- ○Risoluzione inferiore in alcune tracce
- ○Rilasciato nel 2021, architettura precedente agli avanzamenti recenti
- ○Copertura limitata dei tipi cellulari
Predizione base dell'espressione genica, analisi dei promotori
Domande Frequenti
Domande comuni su AlphaGenome
Cosa rende AlphaGenome diverso da Enformer?
AlphaGenome offre un contesto di input 5 volte piu lungo (1Mb vs 200kb), piu modalita di predizione (11 vs meno), predizioni della struttura 3D Hi-C, ed e progettato per complementare AlphaMissense per una copertura completa del genoma. L'architettura ibrida U-Net + Transformer consente una migliore cattura delle interazioni regolatorie a lungo raggio.
AlphaGenome puo predire gli effetti delle varianti rare?
Si, AlphaGenome puo predire gli effetti funzionali di qualsiasi variante della sequenza di DNA, incluse varianti rare e nuove. Confrontando le predizioni per gli alleli di riferimento e alternativi, puoi valutare l'impatto della variante sull'espressione genica, l'accessibilita della cromatina e altri fenotipi molecolari.
Qual e il formato di input per AlphaGenome?
AlphaGenome accetta sequenze di DNA fino a 1Mb di lunghezza. Puoi fornire sequenze in formato FASTA o specificare coordinate genomiche (hg38) per il recupero automatico della sequenza. Per la predizione degli effetti delle varianti, fornisci sia la sequenza di riferimento che la posizione della variante.
Come gestisce AlphaGenome le varianti non codificanti?
AlphaGenome e specificamente progettato per l'analisi del DNA non codificante. Puo identificare varianti regolatorie che influenzano enhancer, promotori, silenziatori e altri elementi non codificanti. Questo complementa AlphaMissense, che si concentra sulle varianti delle regioni codificanti proteine.
Quali sono le 11 modalita di predizione?
AlphaGenome predice: (1) ATAC-seq per l'accessibilita della cromatina, (2) CAGE per l'attivita TSS, (3) ChIP-seq per i marcatori istonici, (4) DNase-seq per la cromatina aperta, (5) Hi-C per i contatti 3D, (6) MPRA per l'attivita degli enhancer, (7) PRO-seq per la trascrizione nascente, (8) RNA-seq per l'espressione, (9) STARR-seq per gli enhancer, (10) TRIP per l'inizio della trascrizione, e (11) punteggi di Conservazione.
AlphaGenome e adatto per l'uso clinico?
AlphaGenome e attualmente progettato per scopi di ricerca. Sebbene possa aiutare a dare priorita alle varianti per la revisione clinica, qualsiasi applicazione clinica dovrebbe coinvolgere validazione appropriata, revisione da parte di esperti e conformita alle normative pertinenti.
Qual e la relazione tra AlphaGenome e AlphaMissense?
AlphaGenome e AlphaMissense sono modelli complementari di DeepMind. AlphaMissense predice la patogenicita delle varianti missense nelle regioni codificanti proteine (2% del genoma), mentre AlphaGenome copre le regioni non codificanti (98% del genoma). Insieme, forniscono un'interpretazione completa delle varianti a livello dell'intero genoma.
Quali tipi cellulari e tessuti copre AlphaGenome?
Le 5.930 tracce di predizione di AlphaGenome coprono centinaia di tipi cellulari e tessuti da ENCODE, Roadmap Epigenomics e altri importanti consorzi. Questo include cellule primarie, linee cellulari e tessuti rilevanti per i principali sistemi d'organo e contesti patologici.