AlphaGenome
以 AI 解碼非編碼基因組
由 Dr7.ai 醫療 AI 平台驅動
體驗 Google DeepMind 的突破性 AI，可預測人類基因組 98% 區域的功能效應。AlphaGenome 處理 1Mb DNA 序列，以單鹼基解析度預測基因表現、染色質狀態和變異效應。
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解鎖 AlphaGenome 完整功能
取得無限制存取進階基因組學 AI，用於 DNA 序列分析、變異效應預測和調控元件發現。
什麼是 AlphaGenome？
AlphaGenome 是 Google DeepMind 的革命性 AI 模型，專門解碼基因組的「暗物質」——佔 DNA 98% 但不編碼蛋白質，卻控制基因何時、何處及如何表現的區域。
與僅專注於蛋白質編碼區域的傳統方法不同，AlphaGenome 可以預測任何 DNA 序列的功能效應，包括調控元件、增強子以及導致人類疾病的非編碼變異。
基於結合 CNN 和 Transformer 層的先進 U-Net 架構，AlphaGenome 處理 1Mb DNA 序列並輸出 5,930 個預測軌道，涵蓋基因表現、染色質可及性、組蛋白修飾和 3D 基因組結構。
最新發展
2025 年 1 月發布
與 AlphaMissense 互補，用於蛋白質編碼變異。兩者結合可涵蓋整個基因組。
主要特色
用於全面基因組分析和變異解讀的進階功能
核心功能
1Mb 輸入上下文，可捕捉長程調控交互作用
5,930 個預測軌道，涵蓋多種細胞類型和組織
單鹼基解析度，實現精確的變異效應預測
11 種預測模態，包括基因表現和染色質狀態
98% 基因組覆蓋率（非編碼區域編碼 98% 的疾病變異）
Hi-C 接觸預測，用於 3D 基因組結構分析
11 種預測模態
AlphaGenome 預測多種分子讀數的功能效應
ATAC-seq
染色質可及性圖譜
CAGE
轉錄起始位點活性
ChIP-seq
組蛋白修飾和轉錄因子結合
DNase-seq
開放染色質區域
Hi-C
3D 染色質接觸
MPRA
大規模平行報導基因分析
PRO-seq
新生轉錄
RNA-seq
基因表現量
STARR-seq
增強子活性
TRIP
轉錄起始
Conservation
演化保守性
創新技術
混合架構
U-Net + CNN + Transformer 設計
AlphaGenome 使用新穎的混合架構，結合 U-Net 的多尺度特徵提取優勢、CNN 的局部模式識別能力，以及 Transformer 捕捉 1Mb 輸入窗口中長程依賴關係的能力。
U-Net 編碼器
多解析度特徵提取，用於捕捉不同基因組尺度的模式
Transformer 層
自注意力機制，用於建模長達 1Mb 的長程調控交互作用
CNN 解碼器
單鹼基解析度輸出，可在 5,930 個軌道上進行精確預測
變異效應預測
預測任何遺傳變異的功能影響：
SNV 分析
預測單核苷酸變異對基因表現和調控的影響
Indel 效應
評估插入和缺失對染色質結構的影響
調控變異
識別影響增強子、啟動子和沉默子的變異
疾病優先排序
根據功能預測對變異的疾病相關性進行評分
非編碼 DNA 分析
解鎖控制基因表現的 98% 基因組：
基因組覆蓋率（非編碼區域）
位於非編碼區域的疾病變異
調控元件發現的上下文範圍
應用案例
癌症研究
識別影響腫瘤抑制基因和致癌基因調控的非編碼突變。發現增強子劫持和結構變異效應。
精準醫療
在患者基因組中優先排序致病變異。解讀非編碼區域中意義不明的變異（VUS）。
藥物靶點發現
識別控制藥物靶點基因的調控元件。預測 CRISPR 編輯對基因表現的影響。
如何使用 AlphaGenome
開始 DNA 序列分析和變異效應預測
準備 DNA 序列
提供 FASTA 格式的 DNA 序列（最長 1Mb），或指定基因組座標（hg38）以自動擷取序列。
執行預測
選擇預測模態並提交分析。
- • 基因表現（CAGE、RNA-seq）
- • 染色質可及性（ATAC、DNase）
- • 組蛋白修飾（ChIP-seq）
- • 3D 接觸（Hi-C）
分析結果
視覺化預測結果並解讀變異效應。
- • 軌道瀏覽器視覺化
- • 變異效應評分
- • 細胞類型比較
- • 調控元件註釋
重要注意事項
僅供研究使用
AlphaGenome 專為研究目的設計。臨床應用需要適當的驗證和監管批准。
實驗驗證
預測結果應經過實驗驗證。在優先排序變異進行功能研究時，請使用多種證據來源。
AlphaGenome 與其他模型的比較
了解 AlphaGenome 在基因組學研究中的獨特之處
AlphaGenome
DeepMind 基因組學 AI
- ✓1Mb 輸入上下文（相較於 Enformer 的 200kb）
- ✓11 種預測模態，實現全面分析
- ✓所有軌道均達單鹼基解析度
- ✓Hi-C 接觸預測，用於 3D 基因組分析
- ✓與 AlphaMissense 互補，實現完整基因組覆蓋
- ✓最先進的變異效應預測
全面基因組分析、變異優先排序、調控元件發現
Enformer
前一代模型
- ○200kb 輸入上下文限制了長程分析
- ○可用的預測軌道較少
- ○無 Hi-C 3D 結構預測
- ○部分軌道解析度較低
- ○2021 年發布，架構早於近期進展
- ○細胞類型覆蓋有限
基本基因表現預測、啟動子分析
常見問題
關於 AlphaGenome 的常見問題
AlphaGenome 與 Enformer 有何不同？
AlphaGenome 提供 5 倍長的輸入上下文（1Mb vs 200kb）、更多預測模態（11 種 vs 較少）、Hi-C 3D 結構預測，並且設計為與 AlphaMissense 互補以實現完整基因組覆蓋。混合 U-Net + Transformer 架構能更好地捕捉長程調控交互作用。
AlphaGenome 能預測罕見變異的效應嗎？
是的，AlphaGenome 可以預測任何 DNA 序列變異的功能效應，包括罕見和新發現的變異。通過比較參考序列和替代等位基因的預測結果，您可以評估變異對基因表現、染色質可及性和其他分子表型的影響。
AlphaGenome 的輸入格式是什麼？
AlphaGenome 接受長達 1Mb 的 DNA 序列。您可以提供 FASTA 格式的序列，或指定基因組座標（hg38）以自動擷取序列。對於變異效應預測，請提供參考序列和變異位置。
AlphaGenome 如何處理非編碼變異？
AlphaGenome 專門設計用於非編碼 DNA 分析。它可以識別影響增強子、啟動子、沉默子和其他非編碼元件的調控變異。這與專注於蛋白質編碼變異的 AlphaMissense 形成互補。
11 種預測模態是什麼？
AlphaGenome 預測：(1) ATAC-seq 用於染色質可及性，(2) CAGE 用於 TSS 活性，(3) ChIP-seq 用於組蛋白標記，(4) DNase-seq 用於開放染色質，(5) Hi-C 用於 3D 接觸，(6) MPRA 用於增強子活性，(7) PRO-seq 用於新生轉錄，(8) RNA-seq 用於表現量，(9) STARR-seq 用於增強子，(10) TRIP 用於轉錄起始，以及 (11) Conservation 保守性評分。
AlphaGenome 適合臨床使用嗎？
AlphaGenome 目前設計用於研究目的。雖然它可以幫助優先排序變異以供臨床審查，但任何臨床應用都應涉及適當的驗證、專家審查，並遵守相關法規。
AlphaGenome 與 AlphaMissense 有什麼關係？
AlphaGenome 和 AlphaMissense 是 DeepMind 的互補模型。AlphaMissense 預測蛋白質編碼區域（佔基因組 2%）中錯義變異的致病性，而 AlphaGenome 涵蓋非編碼區域（佔基因組 98%）。兩者結合可提供全面的全基因組變異解讀。
AlphaGenome 涵蓋哪些細胞類型和組織？
AlphaGenome 的 5,930 個預測軌道涵蓋來自 ENCODE、Roadmap Epigenomics 和其他主要聯盟的數百種細胞類型和組織。這包括與主要器官系統和疾病背景相關的原代細胞、細胞株和組織。