AlphaGenome
Decodificando o Genoma Nao Codificante com IA
Desenvolvido pela Plataforma de IA Medica Dr7.ai
Experimente a revolucionaria IA da Google DeepMind que preve efeitos funcionais em 98% do genoma humano. O AlphaGenome processa sequencias de DNA de 1Mb para prever expressao genica, estados da cromatina e efeitos de variantes com resolucao de base unica.
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O que e o AlphaGenome?
AlphaGenome e o modelo revolucionario de IA da Google DeepMind que decodifica a "materia escura" do genoma - os 98% do DNA que nao codifica proteinas, mas controla quando, onde e quanto os genes sao expressos.
Diferentemente das abordagens tradicionais que focam apenas em regioes codificadoras de proteinas, o AlphaGenome pode prever os efeitos funcionais de qualquer sequencia de DNA, incluindo elementos regulatorios, enhancers e variantes nao codificantes que contribuem para doencas humanas.
Construido sobre uma arquitetura U-Net avancada combinada com camadas CNN e Transformer, o AlphaGenome processa sequencias de DNA de 1Mb e gera 5.930 trilhas de predicao cobrindo expressao genica, acessibilidade da cromatina, modificacoes de histonas e estrutura 3D do genoma.
Desenvolvimento Recente
Lancado em Janeiro de 2025
Complementar ao AlphaMissense para variantes de codificacao de proteinas. Juntos, cobrem todo o genoma.
Recursos Principais
Capacidades avancadas para analise genomica abrangente e interpretacao de variantes
Capacidades Principais
Contexto de entrada de 1Mb para capturar interacoes regulatorias de longo alcance
5.930 trilhas de predicao cobrindo diversos tipos celulares e tecidos
Resolucao de base unica para predicao precisa de efeitos de variantes
11 modalidades de predicao incluindo expressao genica e estado da cromatina
98% de cobertura do genoma (regioes nao codificantes que contem 98% das variantes de doencas)
Predicao de contatos Hi-C para analise da estrutura 3D do genoma
11 Modalidades de Predicao
O AlphaGenome preve efeitos funcionais atraves de diversas leituras moleculares
ATAC-seq
Mapeamento de acessibilidade da cromatina
CAGE
Atividade do sitio de inicio de transcricao
ChIP-seq
Modificacoes de histonas e ligacao de TF
DNase-seq
Regioes de cromatina aberta
Hi-C
Contatos 3D da cromatina
MPRA
Ensaios reporter massivamente paralelos
PRO-seq
Transcricao nascente
RNA-seq
Niveis de expressao genica
STARR-seq
Atividade de enhancer
TRIP
Iniciacao da transcricao
Conservation
Restricao evolutiva
Tecnologias Inovadoras
Arquitetura Hibrida
Design U-Net + CNN + Transformer
O AlphaGenome utiliza uma arquitetura hibrida inovadora que combina os pontos fortes do U-Net para extracao de recursos em multiplas escalas, CNNs para reconhecimento de padroes locais e Transformers para capturar dependencias de longo alcance atraves da janela de entrada de 1Mb.
Encoder U-Net
Extracao de recursos em multiplas resolucoes para capturar padroes em diferentes escalas genomicas
Camadas Transformer
Auto-atencao para modelagem de interacoes regulatorias de longo alcance ate 1Mb
Decoder CNN
Saida com resolucao de base unica para predicoes precisas em 5.930 trilhas
Predicao de Efeitos de Variantes
Preve o impacto funcional de qualquer variante genetica:
Analise de SNV
Preve efeitos de variantes de nucleotideo unico na expressao e regulacao genica
Efeitos de Indel
Avalia o impacto de insercoes e delecoes na estrutura da cromatina
Variantes Regulatorias
Identifica variantes que afetam enhancers, promotores e silenciadores
Priorizacao de Doencas
Pontua variantes para relevancia de doencas com base em predicoes funcionais
Analise de DNA Nao Codificante
Desbloqueie os 98% do genoma que controlam a expressao genica:
Cobertura do genoma (regioes nao codificantes)
Variantes de doencas em regioes nao codificantes
Contexto para descoberta de elementos regulatorios
Casos de Uso
Pesquisa do Cancer
Identifique mutacoes nao codificantes que afetam genes supressores de tumor e regulacao de oncogenes. Descubra sequestro de enhancers e efeitos de variantes estruturais.
Medicina de Precisao
Priorize variantes causadoras de doencas em genomas de pacientes. Interprete variantes de significado incerto (VUS) em regioes nao codificantes.
Descoberta de Alvos Terapeuticos
Identifique elementos regulatorios que controlam genes alvos de farmacos. Preva efeitos de edicoes CRISPR na expressao genica.
Como Usar o AlphaGenome
Comece com analise de sequencias de DNA e predicao de efeitos de variantes
Prepare a Sequencia de DNA
Forneca uma sequencia de DNA (ate 1Mb) em formato FASTA, ou especifique coordenadas genomicas (hg38) para recuperacao da sequencia.
Execute as Predicoes
Selecione as modalidades de predicao e envie para analise.
- • Expressao genica (CAGE, RNA-seq)
- • Acessibilidade da cromatina (ATAC, DNase)
- • Modificacoes de histonas (ChIP-seq)
- • Contatos 3D (Hi-C)
Analise os Resultados
Visualize as predicoes e interprete os efeitos das variantes.
- • Visualizacao em navegador de trilhas
- • Pontuacoes de efeitos de variantes
- • Comparacoes entre tipos celulares
- • Anotacoes de elementos regulatorios
Consideracoes Importantes
Apenas para Uso em Pesquisa
O AlphaGenome foi projetado para fins de pesquisa. Aplicacoes clinicas requerem validacao apropriada e aprovacao regulatoria.
Validacao Experimental
As predicoes devem ser validadas experimentalmente. Use multiplas linhas de evidencia ao priorizar variantes para estudos funcionais.
AlphaGenome vs Outros Modelos
Entendendo o que torna o AlphaGenome unico para pesquisa genomica
AlphaGenome
IA Genomica da DeepMind
- ✓Contexto de entrada de 1Mb (vs 200kb do Enformer)
- ✓11 modalidades de predicao para analise abrangente
- ✓Resolucao de base unica em todas as trilhas
- ✓Predicao de contatos Hi-C para genoma 3D
- ✓Complementar ao AlphaMissense para cobertura completa do genoma
- ✓Estado da arte em predicao de efeitos de variantes
Analise genomica abrangente, priorizacao de variantes, descoberta de elementos regulatorios
Enformer
Modelo de Geracao Anterior
- ○Contexto de entrada de 200kb limita analise de longo alcance
- ○Menos trilhas de predicao disponiveis
- ○Sem predicoes de estrutura 3D Hi-C
- ○Resolucao inferior em algumas trilhas
- ○Lancado em 2021, arquitetura anterior aos avancos recentes
- ○Cobertura limitada de tipos celulares
Predicao basica de expressao genica, analise de promotores
Perguntas Frequentes
Perguntas comuns sobre o AlphaGenome
O que diferencia o AlphaGenome do Enformer?
O AlphaGenome oferece contexto de entrada 5x maior (1Mb vs 200kb), mais modalidades de predicao (11 vs menos), predicoes de estrutura 3D Hi-C, e foi projetado para complementar o AlphaMissense para cobertura completa do genoma. A arquitetura hibrida U-Net + Transformer permite melhor captura de interacoes regulatorias de longo alcance.
O AlphaGenome pode prever os efeitos de variantes raras?
Sim, o AlphaGenome pode prever os efeitos funcionais de qualquer variante de sequencia de DNA, incluindo variantes raras e novas. Comparando predicoes para alelos de referencia e alternativos, voce pode avaliar o impacto da variante na expressao genica, acessibilidade da cromatina e outros fenotipos moleculares.
Qual e o formato de entrada para o AlphaGenome?
O AlphaGenome aceita sequencias de DNA de ate 1Mb de comprimento. Voce pode fornecer sequencias em formato FASTA ou especificar coordenadas genomicas (hg38) para recuperacao automatica da sequencia. Para predicao de efeitos de variantes, forneca tanto a sequencia de referencia quanto a posicao da variante.
Como o AlphaGenome lida com variantes nao codificantes?
O AlphaGenome foi especificamente projetado para analise de DNA nao codificante. Ele pode identificar variantes regulatorias que afetam enhancers, promotores, silenciadores e outros elementos nao codificantes. Isso complementa o AlphaMissense, que foca em variantes de codificacao de proteinas.
Quais sao as 11 modalidades de predicao?
O AlphaGenome preve: (1) ATAC-seq para acessibilidade da cromatina, (2) CAGE para atividade de TSS, (3) ChIP-seq para marcas de histonas, (4) DNase-seq para cromatina aberta, (5) Hi-C para contatos 3D, (6) MPRA para atividade de enhancer, (7) PRO-seq para transcricao nascente, (8) RNA-seq para expressao, (9) STARR-seq para enhancers, (10) TRIP para iniciacao da transcricao, e (11) pontuacoes de Conservacao.
O AlphaGenome e adequado para uso clinico?
O AlphaGenome foi atualmente projetado para fins de pesquisa. Embora possa ajudar a priorizar variantes para revisao clinica, quaisquer aplicacoes clinicas devem envolver validacao apropriada, revisao por especialistas e conformidade com regulamentacoes relevantes.
Como o AlphaGenome se relaciona com o AlphaMissense?
AlphaGenome e AlphaMissense sao modelos complementares da DeepMind. O AlphaMissense preve a patogenicidade de variantes missense em regioes codificadoras de proteinas (2% do genoma), enquanto o AlphaGenome cobre regioes nao codificantes (98% do genoma). Juntos, fornecem interpretacao abrangente de variantes em todo o genoma.
Quais tipos celulares e tecidos o AlphaGenome cobre?
As 5.930 trilhas de predicao do AlphaGenome cobrem centenas de tipos celulares e tecidos do ENCODE, Roadmap Epigenomics e outros consorcios importantes. Isso inclui celulas primarias, linhagens celulares e tecidos relevantes para os principais sistemas de orgaos e contextos de doencas.